أمراض نادرة

قد يكون الورم الموجود في المهبل كيسة غارتنر ، وهي حالة غير شائعة تنشأ بسبب تشوهات في الجنين أثناء الحمل. عادةً أثناء الحمل ، لدى الجنين قناة غارتنر ، المسؤولة عن تشكيل الجهاز البولي التناسلي ، الذي يجب أن يختفي بعد الولادة. ومع ذلك ، في بعض الحالات ، يبقى ويملأ في نهاية المطاف من السوائل ، مما تسبب في كيس المهبل ، والتي قد لا تسبب أي أعراض حتى سن البلوغ. انظر أنواع أخرى شائعة من الخراجات في المهبل.

يعتبر سوء التغذية في كواشيوركور اضطرابًا غذائيًا يحدث غالبًا في المناطق التي يتضور فيها الناس جائعًا ، مثل إفريقيا جنوب الصحراء الكبرى وجنوب شرق آسيا وأمريكا الوسطى ، والتي تحدث في الغالب في الفيضانات أو الجفاف أو الأوقات السياسية ، على سبيل المثال . تحدث هذه المتلازمة بسبب سوء التغذية الناجم عن نقص البروتين في النظام الغذائي ، ويمكن أن تسبب أعراضًا مثل فقدان الوزن والتغيرات في لون البشرة والشعر والتورم في القدم والبطن. يتميز كواشيوركور الصافي بعدم كف

متلازمة كارتاجينر ، المعروف أيضا باسم خلل الحركة الهدبية الابتدائية ، هو مرض وراثي يتميز بالتغييرات في التنظيم الهيكلي للأهداب التي تبطن الجهاز التنفسي. وهكذا ، يتميز هذا المرض بثلاثة أعراض رئيسية: التهاب الجيوب الأنفية ، والذي يتوافق مع التهاب الجيوب الأنفية. هنا كيفية التعرف على التهاب الجيوب الأنفية. توسع القصبات ، والذي يتكون من توسيع الشعب الهوائية في الرئتين - معرفة المزيد عن توسع القصبات الرئوي. Situs inversus ، حيث توجد أعضاء الصدر والبطن على الجانب الآخر من ما ه

متلازمة Mórquio هي مرض وراثي نادر وخطير وغير قابل للشفاء ويمنع نمو العمود الفقري عندما لا يزال الطفل في عمر 3 أو 6 أو 8 سنوات. يحدث المرض غير المعالج في المتوسط ​​في واحد من بين 700000 شخص ويؤثر على الهيكل العظمي بأكمله ، مما يضعف الحركة. الميزة الرئيسية لهذا المرض هو أنه يضعف نمو الهيكل العظمي بأكمله وخاصة العمود الفقري بينما تحافظ بقية أعضاء الجسم على النمو الطبيعي وبالتالي يزيد المرض سوءًا في ضغط الأعضاء مما

الحساسية الكيميائية المتعددة (MCS) هي نوع نادر من الحساسية التي تتجلى من خلال توليد أعراض مثل تهيج العين ، زكام ، صعوبة في التنفس ، والصداع عندما يتعرض هذا الموضوع للمواد الكيميائية اليومية كملابس جديدة ، رائحة الشامبو أو غيرها من مستحضرات التجميل ، وتلوث السيارات ، والكحول وهلم جرا. السبب الرئيسي هو التلوث الداخلي للمباني. هذا النوع النادر من الحساسية الشديدة يسمى أيضا التعصب الكيميائي و Hypersensitivity الكيميائي. في الحالات الشديدة من المرض ، قد يكون من الضروري عزل المريض ، مما يعني وجود اضطراب نفسي كبير

التسكين الخلقي هو مرض نادر يجعل الفرد لا يشعر بأي نوع من الألم. هذا المرض يمكن أن يسمى أيضا عدم الحساسية الخلقية للألم ويسبب من لا يعاني من إدراك الاختلافات في درجة الحرارة ويمكن أن يحترق بسهولة ، وعلى الرغم من حساسية اللمس ، إلا أنهم لا يستطيعون الشعور بألم جسدي عرضة للإصابة الخطيرة ، حتى سحق الأطراف. الألم هو عبارة عن إشارة تنبعث من الجسم الذي يعمل من أجل الحماية. يشير إلى علامات الخطر عند استخدام المفاصل بطريقة متطرفة ، كما أنها تساعد على تحديد الأمراض مثل عدوى الأذن ، التهاب المعدة أو أمراض أخرى أكثر خطورة مثل احتشاء. وبما أن الشخص لا ي

Epispadia هو خلل نادر في الأعضاء التناسلية ، والذي يمكن أن يحدث في كل من الأولاد والبنات ، ويتم التعرف عليه في مرحلة الطفولة المبكرة. هذا التغيير يسبب فتح مجرى البول ، القناة التي تحمل البول من المثانة من الجسم ، لا يقع في المكان المناسب ، مما تسبب في البول من خلال ثقب في الجزء العلوي من الجهاز التناسلي. على الرغم من أن كليهما عبارة عن تغيرات في فتح مجرى البول ، فإن epispadia أكثر ندرة من hypospadia ، حيث يكون فتح مجرى البول في المنطقة السفلى من العضو التناسلي. فهم أفضل ما هو hypospadias وكيفية التعامل معها. 1. ذكر Epispadia يمكن تصن

متلازمة هايلاندر هي مرض نادر يتميز بتأخر في النمو الجسدي ، مما يجعل الشخص يبدو وكأنه طفل عندما يكون بالغًا في الواقع. يتم إجراء التشخيص أساسًا من الفحص البدني ، نظرًا لأن الخصائص واضحة جدًا. ومع ذلك ، لم يعرف بعد ما الذي يسبب في الواقع متلازمة ، ولكن يعتقد العلماء أنه بسبب الطفرات الجينية القادرة على إبطاء عملية الشيخوخة وبالتالي تأخير التغي

تعتبر متلازمة أرنولد-خياري تشوهًا وراثيًا نادرًا يحدث فيه خلل في الجهاز العصبي المركزي وقد يؤدي إلى ضعف التوازن وفقدان التنسيق الحركي والإعاقة البصرية. هذا التشوه أكثر شيوعًا عند النساء وعادةً ما يحدث أثناء نمو الجنين ، حيث يتطور المخيخ ، الذي هو جزء من الدماغ المسؤول عن التوازن ، بطريقة غير كافية. وفقا لتطور المخيخ ، يمكن تصنيف متلازمة أرنولد خياري إلى أربعة أنواع: Chiari I: هو النوع الأكثر شيوعًا والأكثر ملاحظة عند الأطفال ويحدث عندما يمتد المخيخ إلى فتحة موجودة في قاعدة الجمجمة ، تدعى الثقبة ماغنام ، حيث عادة يجب أن تمر فقط إلى الحبل

متلازمة الرجل الأحمر هي حالة يمكن أن تحدث على الفور أو في غضون أيام قليلة من استخدام فانكوميسين المضادات الحيوية بسبب تفاعل فرط الحساسية لهذا الدواء. يمكن استخدام هذا الدواء لعلاج أمراض العظام والتهاب الشغاف والتهابات الجلد الشائعة ولكن يجب استخدامه بحذر لتجنب هذا التفاعل المحتمل. العرض الرئيسي لهذه المتلازمة ، والذي يعرف أيضا باسم متلازمة العنق الحمراء ، هو الاحمرار الشديد في الجسم كله والحكة التي يجب تشخيصها وعلاجها من قبل الطبيب ، وقد يكون من الضروري البقاء في وحدة العناية المركزة في المستشفى. علامات وأعرا

انحلال البشرة النخاعي المنتظم ، أو NET ، هو مرض جلدي نادر يتميز بوجود آفات في جميع أنحاء الجسم يمكن أن تؤدي إلى تقشير الجلد الدائم. ينتج هذا المرض أساسًا عن استخدام أدوية مثل ألوبيورينول وكاربامازبين ، ولكن يمكن أيضًا أن يكون ناتجًا عن عدوى بكتيرية أو فيروسية ، على سبيل المثال. NET مؤلمة ويمكن أن تكون قاتلة في ما يصل إلى 30 ٪ من الحالات ، لذلك بمجرد ظهور الأعراض الأولى ، من المهم رؤية طبيب الأمراض الجلدية بحيث يمكن تأكيد التشخيص والبدء في العلاج. يتم إجراء العلاج في وحدة العناية المركزة ويتم بش

الجلوكوما الخلقي هو مرض نادر يصيب الأطفال من الولادة إلى سن 3 ، بسبب زيادة الضغط داخل العين بسبب تراكم السوائل ، والتي يمكن أن تؤثر على العصب البصري وتؤدي إلى العمى عند تركها دون علاج. لدى الطفل الذي يولد بمرض الجلوكوما الخلقي أعراض مثل غيبوبة وتورم القرنية وتضخم العينين. في الأماكن التي لا يوجد فيها اختبار للعين ، عادة ما يتم ا

الأرق العائلي المميت ، المعروف أيضًا باسم IFF المختصر ، هو مرض نادر يؤثر على بروتين الدماغ ، مما يسبب الأرق غير القابل للشفاء الذي يمكن أن يصيب البشر أو الحيوانات ويكتشف في الغالب بين سن 30 و 60. هذا المرض خطير جدا وغالبا ما يؤدي إلى الموت ، وأسبابه وراثية ، متكررة في نفس الأسرة. تشير التقديرات إلى وجود 27 عائلة في جميع أنحاء العالم مصابة به

متلازمة كاواساكي هي مرض نادر يتميز بالتهاب في جدار الأوعية الدموية مما يؤدي إلى ظهور الطفح الجلدي والحمى وتضخم الغدد الليمفاوية ، وفي بعض الأطفال ، التهاب القلب والمفاصل. هذا المرض ليس معديا ويحدث في معظم الأحيان في الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 سنوات ، ولا سيما الأولاد. عادة ما تحدث متلازمة كاواساكي نتي

إن الهيموجلوبين الليلي الانتيابي ، المعروف أيضا باسم PNH ، هو مرض وراثي نادر يتسم بتغير في غشاء خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى تدميره وإزالة مكونات خلايا الدم الحمراء في البول ، وبالتالي يعتبر فقر الدم الانحلالي المزمن. يشير المصطلح الليلي إلى الفترة من اليوم الذي لوحظ فيه أعلى معدل لتدمير خلايا الدم الحمراء لدى الأشخاص المصابين بالمرض ، ولكن أظهرت الأبحاث أن انحلال الدم ، أي تدمير خلايا الدم ا

التهاب الجلد والعضلات هو مرض التهابي نادر يؤثر بشكل رئيسي على العضلات والجلد ، مما يسبب ضعف العضلات والآفات الجلدية. يحدث هذا في أغلب الأحيان عند النساء وهو أكثر شيوعًا عند البالغين ، ولكن قد يحدث عند الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 16 عامًا ، ويسمى التهاب الجلد والعضلات عند الأطفال. أحيانا يرتبط التهاب الجلد والعضلات مع السرطان ، وربما يكون علامة على تطور بعض أنواع السرطان مثل سرطان الرئة والثدي والمبيض والبروستاتا وسرطان القولون. قد يرتبط أيضا مع أمراض المناعة الأخرى ، مثل تصلب الجلد ومرض النسيج الضام ا

التهاب العضلات هو مرض نادر ومزمن وتنكسى يتميز بالالتهاب التدريجي للعضلات ، مما يسبب الألم والضعف وصعوبة في أداء الحركات. عادة ما يحدث الالتهاب في العضلات المرتبطة بالجذع ، أي أنه قد يكون هناك تورط في الرقبة والورك والظهر والفخذين والكتفين ، على سبيل المثال. السبب الرئيسي لالتهاب العضلات هو أمراض المناعة الذاتية ، حيث يبدأ الجهاز المناعي بمهاجمة الجسم نفسه ، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي ، الذئبة ، تصلب الجلد ومتلازمة سجوجرن ، على سبيل المثال. هذا المرض أكثر توات

متلازمة هورنر ، والمعروفة أيضًا باسم شلل العين ، هي مرض نادر يحدث بسبب انقطاع انتقال الأعصاب من الدماغ إلى الوجه والعين على جانب واحد من الجسم ، مما يؤدي إلى انخفاض حجم التلميذ ، وتدلى الجفن ، وانخفاض العرق على جانب الوجه المصاب. يمكن أن تنتج هذه المتلازمة من مشكلة طبية ، مثل السكتة الدماغية أو الورم أو الإصابة بالحبل الشوكي ، على سبيل المثال ، أو حتى من سبب غير معروف. حل متلازمة هورنر هو علاج السبب الذي يؤدي

متلازمة بيردون مرض نادر يصيب الفتيات بشكل رئيسي ويسبب مشاكل في الأمعاء والمثانة والمعدة. بشكل عام ، الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض لا يتبولون أو يتدفقون ويحتاجون إلى إطعامهم بواسطة قسطرة. يمكن أن تنتج هذه المتلازمة عن مشاكل وراثية أو هرمونية ، وتظهر الأعراض بعد الولادة مباشرة ، والتي يمكن أن تكون تغيرات في شكل ووظيفة المثانة ، والتي عادة ما

الصداع في السلافوس ليس له علاج لأنه لا يعرف بالضبط سببه والأدوية المستخدمة على الرغم من أن تحسين شدة الألم وتقليل تواتره لا يمكن أن يتوقف في النهاية. يرجع سبب الصداع في السمف إلى خصائص المرض. يشير الصداع إلى الصداع ويعني أنه ينشأ من وقت لآخر. أسئلة متكررة 1. هل يمكن أن يؤدي الصداع العنقودي إلى الموت؟ لا ، على الرغم من كونه مرضاً يسبب ألماً شد