متلازمة ماروتسو- لامي أو داء عديد السكاريد المخاطي السادس هو مرض وراثي نادر ، حيث يكون لدى الناقلات الخصائص التالية:
- قصر القامة ،
- تشوهات الوجه ،
- عنق قصير
- التهاب الأذن المتكرر ،
- أمراض في الشعب الهوائية ،
- تشوهات الهيكل العظمي و
- تصلب العضلات.
وينجم المرض عن تغيرات في أنزيم Arylsulfatase B ، الذي يمنعه من أداء وظيفته وهو تدهور السكريات ، والتي تتراكم بدورها في الخلايا ، مما يؤدي إلى ظهور الأعراض المميزة للمرض.
المرضى الذين يعانون من متلازمة لديهم ذكاء طبيعي ، لذلك الأطفال لا يحتاجون إلى مدرسة خاصة ، فقط المواد تكييفها التي تسهل التفاعل مع المعلمين وزملاء الدراسة.
يتم التشخيص بواسطة عالم الوراثة على أساس التقييم السريري والتحاليل البيوكيميائية المختبرية. إن التشخيص في السنوات الأولى من الحياة مهم جدا لوضع خطة التدخل المبكر ، والتي سوف تساعد في تنمية الطفل وفي إحالة الوالدين إلى الاستشارة الوراثية ، لأنها تتعرض لخطر انتقال المرض إلى الأطفال في وقت لاحق.
لا يوجد علاج لمتلازمة ماروتسو- لامي ، ولكن بعض العلاجات مثل زرع نخاع العظم وعلاج استبدال الإنزيم أثبتت فعاليتها في الحد من الأعراض. يستخدم العلاج الطبيعي لتقليل تيبس العضلات وتوسيع حركات الجسم. لا يعاني جميع المصابين من جميع أعراض المرض ، فالشدة تختلف من فرد لآخر ، وبعضهم قادر على العيش حياة طبيعية نسبيا.
