أمراض وراثية

التشخيص المبكر والالتزام الجيد بالعلاج يعني أن المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لديهم توقعات متزايدة ، والتي قد تسبب النساء المصابات بالتليف الكيسي لإنجاب أطفال. ومع ذلك ، فمن الضروري معرفة المخاطر المحتملة ومضاعفات الحمل لدى النساء المصابات بالتليف الكيسي. من المهم أن يكون التخطيط للحمل من أجل تكي

السماك المسبب للمرض هو مرض وراثي نادر وخطير يتميز بسماكة طبقة الكيراتين التي تشكل جلد الجلد ، والتي عادة ما تؤدي إلى صعوبة في التنفس والتغذية والحركة. عموما ، يموت الأطفال الذين يولدون بسماك القنفذ بعد بضعة أسابيع من الولادة أو البقاء على قيد الحياة على الأكثر حتى عمر 3 سنوات. الأطفال المصابون بهذا المرض لديهم جلد سميك ، يميل إلى سحب الجلد وإطالة أمده ، مما يسبب تشوهات في الوجه وفي جميع أنحاء الجسم. الجلد يطور مظهر يشبه الدروع ويعرض العديد من الشقوق ، مما يضعف وظيفة واقية من الجلد ، مما يؤدي إلى

يعد مرض Von Willebrand أو VWD مرض وراثي ووراثي يتميز بانخفاض أو عدم إنتاج عامل فون ويلبراند (VWF) ، والذي يلعب دورًا مهمًا في عملية التخثر. وفقا لهذا التعديل ، يمكن تصنيف مرض فون ويلبراند إلى ثلاثة أنواع رئيسية: النوع الأول ، حيث يوجد انخفاض جزئي في إنتاج VWF ؛ النوع 2 ، الذي يكون العامل الناتج فيه غير فعال ؛ اكتب 3 ، حيث يوجد نقص عامل فون ويلبراند كامل. هذا العامل مهم لتشجيع التصاق الصفائح الدموية بالبطانة ، والحد من النزف ووقفه ، ويحمل عامل تجلط VIII ، وهو أمر مهم لمنع تدهور الصفيحات في البلازما وهو ضروري لتنشيط العامل X واستمرارية التتالي. لتشكيل العازلة الصفيحات. هذا المرض وراثي وراثي ، أي

متلازمة كالمان هو مرض وراثي نادر يتصف بتأخر في سن البلوغ وانخفاض أو عدم وجود رائحة بسبب نقص في إنتاج الهرمون المنطلق للجونادوتروفين. يتكون العلاج من إعطاء gonadotrophins والهرمونات الجنسية ويجب القيام به في أقرب وقت ممكن من أجل تجنب العواقب الجسدية والنفسية. ما هي الأعراض تعتمد الأعراض على الجينات التي تخضع للطفرات ، وأكثرها شيوعًا هو غياب أو تقليل الرائحة إلى تأخر البلوغ. ومع ذلك ، قد تحدث أعراض أخرى مثل عمى الألوان ، والتغيرات البصرية ، والصمم ، والحن

من الطرق التي يجب أن تكون مشبوهة إذا كان الطفل مصابًا بالتليف الكيسي هو مراقبة ما إذا كان عرقه أكثر ملوحة من المعتاد ، ومع ذلك يتم تشخيص هذا المرض من خلال اختبار القدم ، والذي يجب إجراؤه في الشهر الأول من الحياة. في حالة وجود نتيجة إيجابية ، يتم تأكيد التشخيص من خلال اختبار العرق. التليف الكيسي هو مرض وراثي بدون علاج ، حيث تنتج بعض الغدد إفرازات غير طبيعية تؤثر بشكل رئيسي على ا

علاج التوحد ، على الرغم من أنه لا يعالج هذه المتلازمة ، قادر على تحسين التواصل والتركيز وتقليل الحركات المتكررة ، وبالتالي تحسين نوعية حياة التوحدي بنفسه وعائلته. من أجل العلاج الفعال ، يقترح أن يتم ذلك مع فريق يتكون من طبيب وأخصائي علاج طبيعي ومعالج نفسي ومعالج مهني ومعالج صوتي ، مما يشير إلى علاجات محددة لكل مريض ، ويجب أن يتم ذلك في كثير من الأحيان طوال العمر. بالإضافة إلى ذلك ، هناك مستجدات حول الرعاية الغذائية والأنشطة مثل العلاج بالموسيقى ، والتي يمكن أن تسهم بشكل كبير في تحسين الأعراض. وبالتالي ، تتضمن بعض الاستراتيجيات المهمة لعلاج مرض التوحد ، سواء في الحالات الخفيفة أو الشديدة: 1. الع

عادة ما يتم علاج التليف الكيسي من خلال تناول الأدوية الموصوفة من قبل الطبيب ، والعلاج الطبيعي التنفسي والمراقبة الغذائية ، للسيطرة على المرض وتحسين نوعية حياة الفرد. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أيضًا استخدام الجراحة لعلاج التليف الكيسي ، في الحالات التي يكون فيها انسداد القناة أو عند حدوث مضاعفات تنفسية

متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأولاد فقط وينشأ بسبب وجود كروموسوم X إضافي في الزوج الجنسي. هذا الشذوذ الكروموسومي ، الذي يتميز XXY ، يسبب تغيرات في النمو البدني والإدراكي ، وتوليد الخصائص الهامة مثل تكبير الثدي ، ونقص شعر الجسم أو تأخير تطور القضيب ، على سبيل المثال. على الرغم من عدم وجود علاج لهذه المتلازمة ، فمن الممكن بدء العلاج باستبدال التستوستيرون خلال فترة المراهقة ، مما يسمح للكثير من الأولاد بالتطور بشكل أكثر شبهاً بأصدقائهم. الميزات الرئيسية بعض الأولاد الذين لديهم متلازمة كلاين

Dyspraxia هي حالة يكون فيها الدماغ يواجه صعوبة في تخطيط وتنسيق حركات الجسم ، مما يجعل الطفل غير قادر على الحفاظ على التوازن والوضعية ، وفي بعض الأحيان حتى صعوبة في التحدث. وبهذه الطريقة ، غالباً ما يُعتبر هؤلاء الأطفال "أطفالًا خرقاء" ، لأنهم غالباً ما يكسرون الأشياء ويتعثرون ويسقطون دون س

ليس لدى كريس لاكسا أي علاج ويتم علاجها فقط لعلاج الأعراض ومنع حدوث مضاعفات. قد يكون هذا المرض خلقيًا أو مكتسبًا طوال الحياة ، ويتم تشخيصه من خلال التقييم السريري للأعراض. Cutis Laxa هو مرض يتميز بعيوب في النسيج الضام ، وهي مادة تملأ الفراغات بين الخلايا ، مما يعطي البنية والدعم للأعضاء والأنسجة في الجسم. و

التوحد ، المعروف علميا باسم اضطراب طيف التوحد ، هو متلازمة تتميز بمشاكل في التواصل والتواصل الاجتماعي والسلوك ، وعادة ما يتم تشخيصها بين 2 و 3 سنوات من العمر. تؤدي هذه المتلازمة إلى إظهار الطفل لبعض الخصائص المحددة ، مثل صعوبة التكلم والتعبير عن الأفكار والمشاعر ، والشعور بالضيق بين الآخرين واللامساك البصري ، بالإضافة إلى الأنماط المتكررة والحركات النمطية ، مثل الجلوس لفترة طويلة يتأرجح في الجسم إلى الأمام والخلف. وبالتالي ، فهي أعراض وخصائص مرض التوحد: صعوبة في التفاعل الاجتماعي ، مثل الاتصال بالعينين ، وتعبيرات الوجه ، والإيماءات ، وصعوبة تكوين الأصدقاء ، وصعوبة التعبير عن العواطف ؛ ضعف التوا

تضيق الجمجمة في الوجه ، أو داء الكريات القلبية كما هو معروف ، هو اضطراب وراثي يسبب العظام التي تشكل الرأس لإغلاق قبل الوقت المتوقع ، مما تسبب في بعض التغييرات في الرأس والوجه للطفل. قد يكون أو لا يكون مرتبطا بأي متلازمة ولا يوجد اختلال عقلي للطفل. ومع ذلك ، يجب أن تخضع بعض العمليات الجراحية خلال الحياة لتجنب أن يتم ضغط الدما

لكي يبدأ الطفل الذي لديه متلازمة داون في التحدث بشكل أسرع ، يجب أن يبدأ التحفيز فورًا في الوليد من خلال الرضاعة الطبيعية لأنه يساعد بشكل كبير في تقوية عضلات الوجه والتنفس. إن تقوية الهياكل المستخدمة في الكلام ، مثل الشفاه والخدود واللسان ، أمر أساسي لأنها ضعيفة ، كونها واحدة من الخصائص الرئيسية لمتلازمة داون

متلازمة داون ، أو التثلث الصبغي 21 ، هو مرض وراثي ناتج عن طفرة في الكروموسوم 21 ، مما يؤدي إلى عدم امتلاك الحامل لزوج ، ولكن ثلاثي الكروموسومات ، وبالتالي لا يحتوي الإجمالي على 46 صبغيات ، ولكن 47. هذا التغير في الكروموسوم 21 يؤدي إلى ولادة الطفل بخصائص محددة ، مثل غرس الأذن السفلي ، وسحب العينين إلى أعلى ولسان كبير ، على سبيل المثال. لأن متلا

متلازمة جيلبرت ، والمعروفة أيضا باسم الاختلال الكبدي الدستوري ، هو مرض وراثي يتصف باليرقان ، مما يجعل الناس يتسببون في اصفرار جلدهم وعينهم. لا يعتبر مرضا خطيرا ، ولا يسبب مشاكل صحية كبيرة ، وبالتالي ، فإن الشخص المصاب بمتلازمة يعيش أكثر من غير المصابين بنفس نوعية الحياة. متلازمة جيلبرت هي أكثر شيوعًا عند الذكور وتسببها تغير في جين مسؤول عن تدهور البيليروبين ، أي مع طفرة في الجين ، لا يمكن أن يتحلل البيليروبين ، يتراكم في الدم ويطور المظهر الأصفر الذي يميز هذا المرض. الأعراض المحتملة عاد

متلازمة انجلمان هو مرض وراثي وعصبي يتميز بتشنجات ، وحركات منفصلة ، والتخلف العقلي ، وعدم الكلام ، والضحك المفرط. الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم فم كبير ولسان وفك ، وجبهة صغيرة ، وعادة ما تكون أشقر وعينين زرقاء. أسباب متلازمة أنجيلمان هي أسباب وراثية وترتبط بمشكلة على الكروموسوم 15 ، مثل متلازمة برادر ويلي. متلازمة انجلمان ليس لها علاج ، ولكن هناك علاج لتقليل الأعراض وتحسين نوعية الحياة.

متلازمة X الهشة هي مرض وراثي يحدث بسبب طفرة في كروموسوم X ، مما يؤدي إلى حدوث تكرار عدة لتسلسل CGG. ولأنهم لديهم كروموسوم X فقط ، فإن الأولاد أكثر تأثراً بهذه المتلازمة ، ويقدمون علامات مميزة أكثر ، مثل الوجه الممدود ، والآذان الكبيرة والغطاء ، والسمات السلوكية المشابهة لظاهرة التوحد. يمكن أن تحدث هذه الطفرة أيضًا لدى الفتيات ، إلا أن العلامات والأعراض أكثر اعتدالًا ، نظرًا لأن الكروموسومات التي تحتوي على اثنين من الكروموزومات X يعوض عن خلل الآخر. يصعب تشخيص متلازمة X الهشة ، لأن معظم الأعراض غير محددة ،

Arrinia هي حالة خلقيّة وخطيرة ونادرة يولد فيها الطفل بدون أنف. يمكن تشخيص الإلتهاب في فحص ما قبل الولادة ، أوصى بإدراك الطفل بمجرد تحديده بحيث يتم تقليل المخاطر على الأطفال حديثي الولادة. يمكن تصنيف Arrinia في: Arrinia ، التي يولد فيها الطفل دون هرم الأنف ، أي الأنف نفسه ؛ العرق الكلي ، والذي يتميز بعدم وجود الأنف وعدم تشكيل نظام

السماك هو مرض جلدي وراثي ، يعرف أيضا باسم مرض تحجيم الأسماك أو السماك الشائع ، والذي يتميز بجفاف شديد وتقشير الجلد ، وخاصة في الجذع والساقين والقدمين. عموما ، السماك هو خلقي ، ينتقل من الآباء إلى الأطفال ، ومع ذلك ، فمن الممكن أن المرض ينشأ فقط في مرحلة البلوغ بسبب مشاكل أخرى ، مثل الساركويد ، الفشل الكلوي أو قصور الغدة الدرقية ، ويسمى السماك المكتسب. السماك ليس له علاج ، ولكن يمكن السيطرة عليه باستخدام الكريمات المرطبة والعناية الأخرى التي تمنع جفاف الجلد ، مثل استخدام صابون الأس الهيدروجيني محايد. صور السماك مقاييس السماك الجلد مع السماك أثناء العلاج أنواع السماك تشمل الأنواع الرئيسية للسماك

داء الصباغ الدموي هو مرض يسبب الحديد الزائد في الجسم ، والذي قد يتراكم في مختلف أعضاء الجسم ، وظهور مضاعفات مثل تشمع الكبد ، السكري ، سواد الجلد ، قصور القلب ، آلام المفاصل أو خلل وظيفي الغدد ، على سبيل المثال. يمكن إحداث هذا المرض بطريقتين: داء ترسب الأصبغة الوراثي : هو السبب الرئيسي للمرض ، والذي يحدث بسبب طفرات في الجينات المسؤولة عن امتصاص الحديد في الجهاز الهضمي ، والت