أمراض وراثية

Achondroplasia هو نوع من التقزم ، والذي يسببه تغير وراثي ويسبب للفرد أن يكون له مكانة أقل من الطبيعي ، يرافقه أطرافه وجذعه بحجم غير متناسب ، مع أرجل مقوسة. بالإضافة إلى ذلك ، لدى البالغين الذين يعانون من هذا الاضطراب الوراثي أيضًا أيدي صغيرة وعريضة بأصابع قصيرة ، وزيادة حجم الرأس ، وميزات وجه محددة جدًا مع جبهته البارزة ومنطقة العين المسطحة ، وصعوبة في شد الذراعين. الأغمق هو نتيجة للنمو غير الكافي للعظام الطويلة وهو نوع من التقزم الذي يخلق أصغر الناس في العالم ، والذي يمكن أن يؤدي البالغين إلى قياس 60 سم في الارتفاع. التغييرات الرئيسية المرتبطة Achondroplasia التغييرات الرئيسية والمشاكل التي يو

بعد معرفة أن الطفل يعاني من متلازمة داون ، يجب على الآباء تهدئة والحصول على أكبر قدر ممكن من المعلومات حول متلازمة داون ، ما هي خصائصهم ، ما هي المشاكل الصحية التي قد يواجهها الطفل وما هي إمكانيات العلاجات التي يمكن أن تساعد في تعزيز الاستقلالية وتحسين نوعية حياة طفلك. هناك جمعيات الآباء مثل APAE ، حيث يمكنك العثور على معلومات الجودة ، والثقة ، وكذلك المهنيين والعلاجات التي يمكن الإشارة للمساعدة في تطوير طفلك. في هذا النوع من الارتباط لا يزال من الممكن العثور على الأطفال الآخرين ال

متلازمة باتو هي مرض وراثي نادر يسبب تشوهات في الجهاز العصبي ، وعيوب في القلب والشفة في الشفة وسمك فم الطفل ، ويمكن اكتشافه أثناء الحمل من خلال اختبارات تشخيصية مثل بزل السلى والأشعة فوق الصوتية. عادة ، الأطفال الذين يعانون من هذا المرض يبقون على قيد الحياة أقل من 3 أيام في المتوسط ​​، ولكن هناك حالات للبقاء تصل إلى 10 سنوات من العمر ، اعتمادا على شد

متلازمة تيرنر أو خلل خلقي في الغدد التناسلية هو مرض وراثي يصيب الفتيات فقط ويتميز بغياب كلي أو جزئي لأحد الكروموسومين X. أعراض متلازمة تيرنر تشمل أعراض متلازمة تيرنر زيادة في حجم الجزء الخلفي من اليدين والقدمين والوذمة أو الطيات الرخوة للجلد على الجزء الخلفي من الرقبة. هذه المتلازمة تحدث في 1 من كل ألفي مولود حي. خصائص متلازمة تيرنر خصائص متلازمة تيرنر هي: قصر القامة: عند عدم معالجته ، يمكن أن يصل إلى 1.47 متر في عمر البالغين ؛ الجلد الزائد على الرقبة. رقبة مجنحة ملحقة بالكتفين ؛ زرع

الورم الليفي العصبي ، المعروف أيضا باسم مرض فون ركلنغ هاوزن ، هو مرض وراثي يظهر نفسه في حوالي سن 15 سنة ويسبب نمو غير طبيعي للأنسجة العصبية في الجسم ، ويكوّن أورامًا خارجية صغيرة تسمى الأورام الليفية العصبية. الورم الليفي العصبي عادة ما يكون حميدا ويمكن تقسيمه إلى مجموعتين: الورم العصبي الليفي من النوع الأول: ينتج عن طفرات في الكروموسوم 17 التي تقلل من إنتاج اللييوروفوبرو

مرض مينكيس هو مرض وراثي يتميز بانعدام النحاس في الجسم بسبب سوء الامتصاص المعوي ، والذي يسبب عددا من المشاكل التي تمنع نمو الطفل الحركي العادي. المرض يؤدي إلى نقص التوتر العضلي ، وضعف العضلات ، والمضبوطات ، والشعر لا ينمو عادة رقيقة ، رقيقة وضعيفة أو مجعد وملفوف. يعاني الأفراد المصابون بمرض مانكنيك من نقص سكر الدم ، وضعف درجة الحرارة ، والتخلف العقلي ، وتغييرات الجلد والمفاصل. أعراض مرض مينكيس هي: شعر ضعيف ، رقيق أو مجعد ، ومصلب ، ضعف العضلات ، عظام هشة وهشة ، تدهور الج

متلازمة توريت هو مرض عصبي يتسبب في أعمال متهورة ومتكررة ومتكررة ، والتي تعرف أيضا باسم التشنجات اللاإرادية ، والتي يمكن أن تجعل الحياة صعبة للشخص وأسرته بسبب المواقف المحرجة. عادة ما تظهر التشنجات المتلازمة Tourette Syndrome من 7 إلى 11 سنة من العمر مع العرات الحركية البسيطة ، مثل الوميض في العين أو حركات اليدين أو

الفسيفساء هو الاسم الذي يطلق على نوع من العيوب الوراثية أثناء نمو الجنين داخل الرحم الأم ، حيث يصاب الشخص بمواد جينية مميزة ، يتكون منها اتحاد البويضة مع الحيوانات المنوية للوالدين ، وآخر ينشأ بسبب طفرة من خلية في سياق تطور الجنين. وهكذا ، يقوم الشخص بتطوير خليط من الخلايا ، مع نسبة مئوية من الخلايا الطبيعية ونسبة أخرى من الخلايا مع الطفرة ، كما هو موضح في الشكل التالي: الميزات الرئيسية يحدث الفسيفساء عندما تحدث طف

متلازمة عين القطة هي نوع من تشوه في العين ، والمعروفة باسم كولوبوما ، والتي تسبب الطبقة الوسطى من العين ، وتسمى العنبية ، غير موجودة أو يمكن تغييرها. هذا يؤثر على البنية التي تحافظ على القزحية ، وبالتالي ، فإن شكلها يتغير ، مماثلا لتلك القطة ، ولكن القدرة على الرؤية دائما تقريبا. على الرغم من أن هذه واحدة من أكثر الحالات المعروفة ، هناك أنواع أخرى من تغييرات بنية العين التي يتم تضمينها في مجموعة كولوبوما العينية وتشمل: Coloboma من الجفن : يولد الطفل مع جزء مفقود من الجفن العلوي أو السفلي ، ولكن لديه

عمى الألوان ، والمعروف أيضًا باسم dyschromatopsia ، هو تغير في الرؤية ، حيث لا يستطيع الفرد تمييز كل الألوان أو بعضها ، خاصة أخضر اللون. وعموما ، فإن انتقال عمى الألوان هو أمر وراثي ، ولكن يمكن أن تنشأ أيضا بسبب آفات في هياكل العين أو العصبونات المسؤولة عن الرؤية وهي نادرة جدا لدى النساء ومتكررة في الرجال ، لأنها مرتبطة بالكروموسوم X. عمى الألوان ليس له علاج ، ومع ذلك ، يمكن تكييف نمط حياة المريض ليعيش حياة قريبة من الطبيعي ودون صعوبات. يمكن إجراء التشخيص عن طريق إجراء اختبارات يمكن إجراؤها في المنزل أو في المدرسة أو في أخصائي العيون أو في أخصائي العيون. اقرأ أيضا: كيفية اختبار لتأكي

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي نادر يسبب مشاكل في عملية الأيض ، والتغيرات السلوكية ، والارتخاء العضلي ، وتأخر النمو. بالإضافة إلى ذلك ، هناك سمة شائعة أخرى هي ظهور الجوع المفرط بعد عامين من العمر ، مما يؤدي في النهاية إلى ظهور السمنة ومرض السكري. على الرغم من أن هذا المرض ليس له علاج ، إلا أن هناك بعض العلاجات ، مثل العلاج المهني والعلاج الطبيعي والعلاج النفسي التي يمكن أن تساعد في تقليل الأعراض وتوفير نوعية حياة أفضل. الميزات الرئيسية تختلف خ

Pseudohermaphroditism ، والمعروف أيضا باسم الأعضاء التناسلية الغامضة ، هي حالة بين الجنسين حيث يولد الطفل مع الأعضاء التناسلية التي ليس من الواضح ذكر أو أنثى. على الرغم من صعوبة تحديد الأعضاء التناسلية على أنها فتاة أو ولد ، إلا أنه عادة ما يكون هناك نوع واحد فقط ينتج الخلايا الجنسية ، أي أنه لا يوجد سوى المبيضين أو الخصيتين. بالإضافة إلى ذلك ، من الناحية الجينية ، يمكن تحديد كروموسوم جنسي واحد فقط. لتصحيح هذا التغيير في الأعضاء التناسلية الخارجية ، قد يوصي طبيب الأطفال ببعض أنواع العلاج. ومع ذلك ، هناك العديد من القضايا الأخلاقية المرتبطة بالتطور النفسي للطفل ، وا

متلازمة الفرقة الأمنيوسيّة ، المعروفة أيضًا باسم متلازمة الرفرفة الأمنيوسيّة ، هي حالة نادرة جدًا يتم فيها قطع قطع من نسيج شبيه بالكيس الأمنيوسي حول الذراعين والساقين أو أي مواقع أخرى من جسم الجنين أثناء الحمل ، وتشكّل فرقة . عندما يحدث هذا ، لا يمكن للدم الوصول بشكل صحيح في هذه الأماكن ، وبالتالي ، يمكن أن يولد الطفل مع التشوهات أو مع عدم وجود الأصابع ، وحتى بدون أعضاء كاملة ، وهذا يتوقف على مكان الفرقة ا

متلازمة ويسكوت-الدريخ هو مرض وراثي يهدد الجهاز المناعي الذي يشمل الخلايا اللمفاوية التائية والبائية وخلايا الدم التي تساعد على السيطرة على النزيف والصفائح الدموية. أعراض متلازمة Wiskott-Aldrich تشمل أعراض متلازمة ويسكوت-الدريش ما يلي: انخفاض عدد الصفائح الدموية ، مما يسبب النزيف المتكرر. الإسهال بال

لمساعدة الطفل المصاب بمتلازمة داون على الجلوس والسير بشكل أسرع ، يجب على المرء أن يأخذ الطفل إلى العلاج الطبيعي من الشهر الثالث أو الرابع من العمر حتى حوالي خمس سنوات من العمر. تعقد الجلسات عادة من مرتين إلى ثلاث مرات في الأسبوع ، وهناك العديد من التمارين المتخفية كألعاب لها الغرض من التحفيز المبكر للطفل حتى يتمكن من

علاج الصرع يعمل على تقليل عدد وشدة النوبات ، حيث لا يوجد علاج للصرع. يمكن أن يتم العلاج باستخدام الأدوية ، والتحفيز الكهربائي ، وحتى مع الجراحة في الدماغ ، وبالتالي ، يجب دائما تقييم أفضل شكل من أشكال العلاج مع طبيب أعصاب ، وفقا لشدة أزمات كل مريض ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى هذه التقنيات التي أثبتت جدواها ، لا تزال هناك بعض الأساليب التي يجري تجربتها ، مثل cannabidiol ، وهي مادة مصنوعة من الماريجوانا والتي يمكن أن تساعد في تنظيم النبضات الكهربائية للدماغ ، مما يقلل من

متلازمة إدواردز ، المعروفة أيضًا باسم تثلث الصبغي 18 ، هي اضطراب وراثي نادر جدًا يسبب تأخرًا في نمو الجنين ، مما يؤدي إلى تشوهات شديدة مثل صغر الرأس ومشاكل في القلب ، والتي لا يمكن تصحيحها ، وبالتالي ، هناك توقع منخفض الحياة. عموما ، متلازمة ادواردز هو أكثر شيوعا في حالات الحمل التي تكون فيها المرأة الحامل أكثر من 35 سنة. لذا ، فإن أفضل طريقة لمحاولة منع ظهور هذه المتلازمة هي الحمل قبل هذا العمر. متل

التوائم السيامية التوائم المتطابقة التي ولدت في بعضها البعض في واحد أو عدة مناطق من الجسم مثل الرأس أو الجذع أو الكتفين أو الظهر ، على سبيل المثال. بالإضافة إلى ذلك ، قد تكون هناك أيضًا أجهزة مستخدمة من قبل سيامي ، مثل الرئة أو القلب أو الدماغ ، على سبيل المثال. يحدث التوائم السيامية عندما يتم إخصاب بويضة مرتين ، وليس فصلها بشكل صحيح إلى قسمين. بعد الإخصاب ، من المتوقع أن تنقسم البويضة إلى اثنتين بحد أقصى 12 يومًا ، ولكن يمكن أن يحدث هذا بسبب طفرة ، وتشكل الخلايا أج

إن ضمور بيكر العضلي هو مرض وراثي يسبب التدمير التدريجي للعديد من العضلات الطوعية ، أي العضلات التي يمكننا السيطرة عليها ، مثل عضلات الورك والكتفين والساقين أو الذراعين ، على سبيل المثال. وهو عادة أكثر شيوعًا لدى الرجال وتظهر الأعراض الأولى في مرحلة الطفولة أو خلال مرحلة المراهقة ، بدءًا بفقدان طفيف وتدريجي للقوة في جميع عضلات الجسم تقري

خلل التنسج الجملي هو اضطراب وراثي نادر جدا يحدث فيه تأخير في نمو عظام الجمجمة ومنطقة الكتف للطفل. السمات الرئيسية لهذا النوع من خلل التنسج تشمل: تأخير في إغلاق الموليرا في الرضيع ؛ الذقن والجبين جاحظ ؛ الأنف واسع جدا. ترقوة أقصر أو غائبة ؛ أكتاف ضيقة ومرنة للغاية. نمو متأخر في الأسنان. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على العمود الفقري ، وفي مثل هذه الحالات ، مشاكل أخرى مثل الج