خلل التنسج الجملي هو اضطراب وراثي نادر جدا يحدث فيه تأخير في نمو عظام الجمجمة ومنطقة الكتف للطفل.
السمات الرئيسية لهذا النوع من خلل التنسج تشمل:
- تأخير في إغلاق الموليرا في الرضيع ؛
- الذقن والجبين جاحظ ؛
- الأنف واسع جدا.
- ترقوة أقصر أو غائبة ؛
- أكتاف ضيقة ومرنة للغاية.
- نمو متأخر في الأسنان.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على العمود الفقري ، وفي مثل هذه الحالات ، مشاكل أخرى مثل الجنف وقصر القامة ، على سبيل المثال.
من يستطيع أن يكون هذا المرض
يعد خلل التنسج الجملي أكثر شيوعًا عند الأطفال الذين يكون أحد الوالدين أو كليهما مصابًا بالمرض ، ومع ذلك ، كما يحدث بسبب اضطراب وراثي ، قد يحدث خلل التنسج عبر الجمجمة أيضًا لدى أطفال الأشخاص الذين لا يعانون من المرض بسبب طفرة علم الوراثة.
ومع ذلك ، نادرًا ما يظهر هذا المرض حالة واحدة فقط في كل مليون ولادة في جميع أنحاء العالم.
كيفية تأكيد التشخيص
عادة ما يتم تشخيص تشوه خلقي جليدي من قبل طبيب الأطفال بعد ملاحظة خصائص المرض. لذلك ، قد يكون من الضروري إجراء اختبارات تشخيصية ، مثل الأشعة السينية ، لتأكيد التغيرات في العظام في الجمجمة أو الصدر ، على سبيل المثال.
كيف يتم العلاج؟
في كثير من الحالات ، ليس من الضروري إجراء أي نوع من العلاج لتصحيح التغيرات التي يسببها خلل التنسج العضلي ، حيث أنها لا تعوق نمو الطفل ولا تمنعه من الحصول على نوعية حياة جيدة.
ومع ذلك ، في حالات حدوث تشوه أكبر ، من الشائع أن يوصي الطبيب بإجراء جراحات الأسنان لوضع أطقم الأسنان أو إزالة الأسنان ، وتعديل هيكل الأوعية وتطورها الطبيعي.
بالإضافة إلى ذلك ، من المهم في أثناء نمو الطفل القيام بزيارات منتظمة إلى طبيب الأطفال والعظام لتقويم ما إذا كانت هناك تعقيدات جديدة يجب معالجتها لتحسين نوعية حياة الطفل.
