علم الوراثة المرض

متلازمة داون هي اضطراب وراثي يتسم بوجود كروموسوم إضافي ، مما يؤدي إلى ولادة الطفل بخصائص معينة ، مثل قصر القامة ، والعينين مفتوحتين ، واللسان الكبير والثقيل ، على سبيل المثال. اكتشف المزيد

يجب أن يحدد طبيب الأعصاب علاج الصرع وفقًا لتكرار النوبات وشدتها ، وقد يُوصى باستخدام الأدوية أو التنبيه الكهربائي ، على سبيل المثال. اطلع على مزيد من التفاصيل حول علاج الصرع

الوصف: متلازمة أنجلمان مرض وراثي وعصبي يتميز بالتشنجات والحركات المنفصلة والتخلف الفكري وغياب الكلام والضحك المفرط. الأطفال المصابون بهذه المتلازمة يكون لديهم فم ولسان وفك كبير

متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأولاد ويمكن أن تسبب خصائص جسدية مثل تضخم الثدي ونبرة الصوت العالية.

داء ترسب الأصبغة الدموية هو مرض يتميز بوجود الحديد الزائد في الجسم ، والذي يترسب في الأعضاء ويمكن أن يسبب أعراضًا مثل التعب وآلام الجسم وتليف الكبد وتغيرات قلبية ، على سبيل المثال. افهم ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية والأعراض وكيف

الفسيفساء هي نوع من الفشل الوراثي ، حيث يحمل الشخص مادتين وراثيتين في جسمه. افهم كيف تحدث والأمراض التي تسببها

الصرع مرض يصيب الجهاز العصبي وله علاج. إذا تم تشخيص المريض مبكرًا ووصف الطبيب الدواء الأنسب له واتباع تعليماته بشكل صحيح ، فقد تتوقف الأزمات. اخر

يشير أخصائي العلاج الطبيعي إلى التمارين التي يمكن القيام بها لمساعدة الطفل المصاب بمتلازمة داون على إمساك الرأس واللف والوقوف والمشي.

متلازمة برادر ويلي هي اضطراب وراثي نادر يسبب تغيرات سلوكية وتأخر في النمو والجوع المفرط.

الوصف: متلازمة أبيرت مرض وراثي يتميز بتشوه في الوجه والجمجمة واليدين والقدمين. تنغلق عظام الجمجمة مبكرًا ، ولا تترك مجالًا لتطور الدماغ ، مما يسبب ضغطًا مفرطًا عليه

متلازمة الهش X هي مرض وراثي ناتج عن طفرة في الكروموسوم X والتي تحدث بشكل متكرر عند الأولاد ، مما ينتج عنه خصائص مثل الوجه المطول والأذنين الكبيرة. تعرف على المزيد حول المتلازمة وخصائصها وعلاجها

مرض فون ويلبراند هو مرض وراثي يتميز بنقص عامل التخثر ، مما يؤدي إلى النزيف وزيادة تدفق الدورة الشهرية ، على سبيل المثال. افهم ما هو مرض فون ويلبراند وأعراضه وكيف يتم العلاج

تعدد الأصابع هو تشوه يحدث عندما يولد إصبع إضافي أو أكثر في اليد أو القدم ويمكن تشخيصه عندما يتشكل الطفل أثناء الحمل. يمكن أن يحدث بسبب التغيرات الجينية المنقولة من الأب إلى الابن. اكتشف المزيد

المهق ناتج عن طفرة جينية تؤدي إلى نقص لون الجلد أو العينين أو الشعر. تعرف على أسباب هذا المرض وما هي الاحتياطات التي يجب اتخاذها