مرض هارتنوب هو اضطراب نادر ووراثي يتميز بإنتاج الطفح الجلدي وتغييرات الدماغ.
يؤثر هذا الاضطراب على الطريقة التي يعالج بها الجسم الأحماض الأمينية وناقلات هذا المرض لا يمكن أن تمتص بعض الأحماض الأمينية على مستوى الأمعاء وأيضا لا تحول التريبتوفان بشكل صحيح ، ونتيجة لذلك تفرزها بكميات زائدة في البول تنتج أعراض مميزة جدا لأن بعض تبقى الأحماض الأمينية في الجسم بكميات أقل بكثير من المعتاد.
يحدث مرض هارتنوب عندما يرث الفرد جينات متقلبة للاضطراب ، أحدهما من الأب والآخر من الأم.
أعراض متلازمة هارتناب
يمكن أن تنشأ أعراض مرض الهارنتوب عن طريق أشعة الشمس والحمى والأدوية وحتى من خلال الإجهاد العاطفي أو الجسدي وتتصف بالطفح الجلدي في مناطق الجسم المعرضة للشمس.
هذه هي الأعراض التي عادة ما تكون موجودة في الأشخاص الذين يعانون من مرض الهارنتوب:
- التخلف العقلي ،
- قصر القامة ،
- الصداع،
- مشية غير مستقرة
- السقوط،
- نوبات الإغماء
- بعض الاضطراب النفسي.
تسبق فترة سوء التغذية على الدوام تقريبا طفح جلدي ، والذي يصبح تدريجيا أقل تواترا مع التقدم في السن.
تحدث معظم الأعراض بشكل متقطع وتسببها نقص النياسيناميد.
لتحديد مرض الهارنتوب بشكل صحيح يحتاج المرء ببساطة إلى إجراء اختبار البول ، والذي عندما يكون وجوده إيجابيا لوجود الاضطراب يكشف عن نمط نموذجي لإفراز الأحماض الأمينية ومنتجاتها الأيضية.
علاج
يمكن الوقاية من النوبات وأعراض مرض هارتناب من خلال الحفاظ على التغذية الجيدة والمكملات الغذائية مع النياسيناميد أو النياسين ، لأن النظام الغذائي مع كمية كافية من البروتين يمكن التغلب على النقص الناجم عن سوء الامتصاص الهضمي والإفراط في إفراز الأحماض الأمينية في البول.
