متلازمة Ondine ، المعروف أيضا باسم متلازمة نقص التهوية المركزية ، هو مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز التنفسي. يتنفس الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة بخفة شديدة ، خاصة أثناء النوم ، مما يؤدي إلى انخفاض مفاجئ في كمية الأوكسجين وزيادة في كمية ثاني أكسيد الكربون في الدم.
في الحالات العادية ، فإن الجهاز العصبي المركزي سيؤدي إلى استجابة تلقائية في الجسم قد تجبر الشخص على التنفس أعمق أو أن يستيقظ ، ومع ذلك ، فإن أولئك الذين يعانون من هذه المتلازمة لديهم تغيير في الجهاز العصبي الذي يمنع هذا الرد التلقائي. بهذه الطريقة ، يزداد نقص الأكسجين ، مما يعرض الحياة للخطر.
لذلك ، لتجنب العواقب الخطيرة ، يجب أن ينام المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة بجهاز ، يسمى CPAP ، يساعد على التنفس ويمنع نقص الأكسجين. في الحالات الشديدة ، قد يحتاج هذا الجهاز إلى استخدامه على مدار اليوم.
كيفية التعرف على هذه المتلازمة
في معظم الحالات ، تظهر الأعراض الأولى لهذه المتلازمة بعد الولادة بوقت قصير وتشمل:
- تنفس خفيف و ضعيف جدا بعد النوم.
- جلد مزرق والشفتين.
- الإمساك المستمر.
- تغييرات مفاجئة في معدل ضربات القلب وضغط الدم
بالإضافة إلى ذلك ، عندما لا يكون من الممكن التحكم في مستويات الأكسجين بشكل فعال ، يمكن أن تنشأ مشاكل أخرى مثل التغيرات في العين ، والتأخر في النمو العقلي ، وانخفاض الحساسية للألم أو انخفاض درجة حرارة الجسم بسبب انخفاض مستويات الأكسجين.
كيفية جعل التشخيص
عادة يتم تشخيص المرض من خلال قصص علامات وأعراض الشخص المصاب. في هذه الحالات ، يؤكد الطبيب أنه لا توجد مشاكل قلبية أو رئوية أخرى قد تسبب الأعراض ، وفشل ذلك في تشخيص متلازمة أوندين.
ومع ذلك ، إذا كان الطبيب لديه أسئلة حول التشخيص لا يزال يسأل عن اختبار جيني لتحديد طفرة جينية موجودة في جميع حالات هذه المتلازمة.
كيف يتم العلاج؟
عادة ما يتم علاج متلازمة Ondine باستخدام جهاز يعرف باسم CPAP ، مما يساعد على التنفس ويمنع المريض من التنفس ، مما يضمن مستويات كافية من الأكسجين. تعرف على المزيد حول ماهية هذا الجهاز وطريقة عمله.
حتى في الحالات الشديدة التي يكون فيها من الضروري الحفاظ على التهوية باستخدام جهاز على مدار اليوم ، قد يقترح الطبيب إجراء عملية جراحية لإجراء قطع صغير في الحلق ، يُعرف باسم tachostostomy ، والذي يسمح لجهاز متصل دائمًا بمزيد من الراحة ، دون الحاجة إلى استخدام قناع ، على سبيل المثال.
