متلازمة Schinzel-Giedion هي مرض خلقي نادر يسبب بداية تشوهات الهيكل العظمي ، والتغيرات في الوجه ، وعرقلة المسالك البولية والتأخر النمائي الشديد في الجنين.
بشكل عام ، متلازمة Schinzel-Giedion ليست وراثية ، وبالتالي ، قد تحدث في عائلات بدون تاريخ للمرض.
متلازمة Schinzel-Giedion ليس لها علاج ، ولكن يمكن إجراء عمليات جراحية لتصحيح بعض التشوهات وتحسين نوعية حياة الطفل ، ومع ذلك ، فإن العمر المتوقع منخفض.
أعراض متلازمة Schinzel-Giedion
تشمل أعراض متلازمة شينزل-جيديون ما يلي:
- وجه ضيق مع جبهته الكبيرة.
- الفم واللسان أكبر من الطبيعي ؛
- شعر الجسم الزائد.
- المشاكل العصبية ، مثل ضعف البصر أو النوبات أو الصمم ؛
- تغييرات حادة في القلب أو الكلى أو الأعضاء التناسلية.
عادة ما يتم تحديد هذه الأعراض بعد الولادة مباشرة ، وبالتالي قد يحتاج الطفل إلى دخول المستشفى لعلاج الأعراض قبل الخروج من قسم الولادة.
بالإضافة إلى الأعراض المميزة للمرض ، فإن الرضع الذين يعانون من متلازمة شينزل- جيديون لديهم أيضًا تنكس عصبي تدريجي ، وزيادة خطر الإصابة بالأورام ، والعدوى التنفسية المتكررة مثل الالتهاب الرئوي.
كيفية علاج متلازمة Schinzel-Giedion
لا يوجد علاج محدد لعلاج متلازمة Schinzel-Giedion ، ومع ذلك ، يمكن استخدام بعض العلاجات ، وخاصة العمليات الجراحية ، لتصحيح التشوهات الناجمة عن هذا المرض ، وتحسين نوعية حياة الطفل.
