أمراض نادرة

متلازمة رايلي داي هي مرض وراثي نادر يؤثر على الجهاز العصبي ، ويدمر عمل الخلايا العصبية الحسية ، المسؤولة عن التفاعل مع المنبهات الخارجية ، مما يسبب الإحساس في الطفل ، الذي لا يشعر بالألم أو الضغط أو درجة حرارة المنبهات من الخارج. تميل حاملات هذا المرض إلى الموت شابة ، حوالي 30 سنة ، بسبب الحوادث التي قد تحدث بسبب الافتقار إلى الألم. أعراض متلازمة رايلي داي تظهر أعراض متلازمة رايلي داي منذ الولادة وتشمل: عدم الش

متلازمة Maffucci هو مرض نادر يصيب الجلد والعظام ، ويسبب أورام الغضروف ، وتشوهات في العظام وظهور أورام داكنة في الجلد ناتجة عن النمو غير الطبيعي للأوعية الدموية. أسباب متلازمة Mafucci هي وراثية وتؤثر على الرجال والنساء على حد سواء. عادة ، تتطور أعراض المرض في مرحلة الطفولة من عمر 4 إلى 5 سنوات. متلازمة Maffucci ليس لها علاج ، ولكن المرضى قد يتلقون العلاج لتقليل أعراض المرض وتحسين نوعية حياتهم. أعراض م

إن متلازمة بيير روبن ، المعروفة أيضًا باسم تسلسل بيير روبن ، هي مرض نادر يتميّز بأعراض شاذة للوجه مثل الفك المتناقص ، واللسان إلى الحنجرة ، وعرقلة الرئتين والحنك المشقوق. هذا المرض موجود منذ الولادة. متلازمة بيير روبن ليس لها علاج ، ولكن هناك علاجات تساعد الفرد على أن يعيش حياة طبيعية وصحية. أعراض متلازمة ب

متلازمة بارتتر هو مرض نادر يؤثر على الكلى ويسبب فقدان البوتاسيوم والصوديوم والكلور عبر البول. هذا المرض يقلل من تركيز الكالسيوم في الدم ويزيد من إنتاج الألدوستيرون والرينين ، والهرمونات المشاركة في السيطرة على ضغط الدم. سبب متلازمة بارتتر هو مرض وراثي وهو مرض ينتقل من الآباء إلى الأطفال ، ليصل إلى الأفراد من الطفولة. ليس لدى متلازمة بارتر أي علاج ، ولكن إذا تم تشخيصه مبكراً ، يمكن التحكم فيه من خل

متلازمة Scimitar هو مرض نادر وينشأ بسبب وجود الوريد الرئوي ، في شكل سيف تركي يسمى scimitar ، والذي يستنزف الرئة اليمنى في الوريد الأجوف السفلي بدلا من الأذين الأيسر لل القلب. التغير في شكل الوريد يسبب تغيرات في حجم الرئة اليمنى ، وزيادة قوة الانكماش للقلب ، وانحراف القلب إلى الجانب الأيمن ، وانخفاض الشريان الرئوي الأيمن والدوران غير الطبيعي للدم إلى الرئة اليمنى. تختلف شدة متلازمة Scimitar من فرد إلى آخر ، فهناك مرضى يعانون من المرض ولكنهم لا يظهرون أي علامات أو أعراض طوال الحياة وغيرهم من الأفراد الذين يعانون من مشاكل صحية خطيرة مثل ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، مما قد يؤدي إلى الوفاة. أعراض متلازم

مرض ديجوس هو مرض نادر يؤثر على العديد من الأعضاء في نفس الوقت. يصل المرض إلى الجلد والعينين والجهاز العصبي المركزي والجهاز الهضمي والعضلات القلبية الوعائية والجهاز التنفسي مما يؤدي إلى وفاة الشخص في وقت قصير. تتمثل الأعراض الأولى لمرض ديجوس في ظهور بعض بقع الضوء الصغيرة على الجلد ، خصوصًا في البطن الذي ينتشر في جميع أنحاء الجسم. بعد مرور بعض الوقت تتضاءل حركات الساقين مما يسب

متلازمة فانكوني هو مرض كلوي نادر ويؤدي إلى تراكم الجلوكوز ، البيكربونات ، البوتاسيوم ، الفوسفات وبعض الأحماض الأمينية الزائدة في البول. في هذا المرض هناك أيضا فقدان البروتين عن طريق البول ويصبح البول أكثر قوة وأكثر حمضية. تحدث متلازمة الفانكونية الوراثية عن تغيرات وراثية تنتقل من الأب إلى الابن. في حالة متلازمة فانكوني المكتسبة ، قد يؤدي ابتلاع المعادن الثقيلة مثل الرصاص أو ابتلاع المضادات الحيوية ا

متلازمة كون هي مرض نادر يؤثر على الغدد الكظرية ، وهي غدد صغيرة مثلثية تقع فوق الكلى ، مما يؤدي إلى نمو مفرط لهرمون الألدوستيرون ، مما يؤدي إلى زيادة ضغط الدم. الإفراط في إنتاج الألدوستيرون يسبب احتجاز الصوديوم في الكليتين ويزيد إفراز البوتاسيوم ، مما يؤدي إلى تراكم الماء في الجسم ، وزيادة ضغط الدم وزيادة درجة الحموضة في الدم. متلازمة كون لديه علاج ويجب تشخيصه في وقت مبكر لأنه سبب لمشاكل ارتفاع ضغط الدم التي يمكن أن تؤدي إلى مشاكل في القلب والأوعية الدموية. الغدد الصماء هو الطبيب المتخصص المشار إليه لتشخيص المرض والإشارة إلى علاج هذا المرض. علاج متلازمة كون يهدف علاج متلازمة كون للتحكم

ورم الغدد الكيسية (Cystic hygroma) ، الذي يُسمى أيضًا بالورمة اللمفية lymphangioma ، هو مرض نادر يتصف بتكوين ورم كيسي حميد يحدث بسبب ضعف تكوين الجهاز الليمفاوي أثناء الحمل أو أثناء مرحلة البلوغ ، والتي لا تزال أسبابه غير معروفة مستنير تماما. عادة ما يتم العلاج الخاص بك باستخدام تقنية تسمى sclerotherapy ، حيث يتم إدخال الدواء في الكيس الذي يؤدي إلى اختفائه ، ولكن يمكن الإشارة إلى الجراحة اعتمادا على شدة الحالة

يتصف ورم الغدة الكظرية الجنيني الكيسي بتراكم السائل اللمفاوي غير الطبيعي الموجود في جزء من جسم الطفل الذي يتم تحديده على الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. قد يكون العلاج جراحيًا أو مصحوبًا بالتصلب اعتمادًا على شدة وحالة الطفل. تشخيص ورم غليظ كيسي الجنين يمكن إجراء تشخيص ورم غليسي كيسي الجنين من خلال اختبار يسمى الشفافية القفوية في الأثلوث الأول أو الثاني أو الثالث من الحمل. غالبًا ما يرتبط وجود الجنين الكُرْ

ورم الغدة النكافية الكيسي له علاج ، لكن من المحتمل أن الورم قد يعود بعد بعض الوقت ، وليس من الممكن حتى الآن تفسير السبب. يتكون علاج ورم الروائح الكيسية من استخدام حقنة ذات مادة صلبة يمكن أن تدمر السائل الذي يملأ الورم. هذا السائل يأتي من الدورة اللمفاوية وعلى الرغم من أنه من غير المعروف لماذا يشكل الكيس ، يمكن لبعض الأفراد تطويره في حياة البالغين. أفضل دواء للقضاء على hygroma الكيسي هو Ok

الأمراض النادرة هي تلك التي تؤثر على عدد قليل نسبيا من الناس في جميع أنحاء العالم والذين لديهم القليل من المعرفة العلمية. هم أصعب للتعامل معها ومن الصعب أيضا العثور على معلومات حولها. هذه هي الأمراض التي لا تزال بحاجة إلى دراسة وكثير منها ليس له علاج. بعض الأمثلة على الأمراض النادرة هي: Progeria : مرض يبدأ فيه الشخص في النمو بسرع

متلازمة سويير ، أو خلل خلقي في الغدد التناسلية الصبغي Xy ، هو مرض نادر حيث توجد امرأة لديها كروموسومات ذكورية ولذلك لا تنمو غددها الجنسية ولا تملك صورة أنثوية للغاية. ويتم علاجها باستخدام الهرمونات الأنثوية الاصطناعية طوال الحياة ، ولكن لا يمكن الحمل. أعراض متلازمة Swyer أعراض متلازمة Swyer: غياب الحيض عند سن البلوغ نمو الثدي أو عدم نموه مظهر أنثوي قليلا. شعر الإبط و العانة قد يكون هناك مكانة طويلة. هناك رحم طبيعي أو رضيع وقناتي فالوب والجزء العلوي م

المصلب التهاب الأقنية الصفراوية هو مرض نادر يؤثر على المزيد من الرجال. أنه يضر بالكبد بسبب ضيق القنوات التي تمر بها الصفراء. الصفراء هي مادة أساسية لعملية الهضم. أنواع Sclerosing Cholangitis أنواع التهاب الأقنية الصفراوية المصلب حادة أو مزمنة. في الشكل الحاد يحدث عدوى في القنوات الصفراوية ، داخل وخارج الكبد. في الحالة المزمنة ، يؤدي تراكم الصفراء في الكبد إلى تليف الكبد ويزيد من فرص الإصابة بالسرطان. قد لا يزال مصنفاً

متلازمة ألبرز أو المرض هو مرض نادر يصيب الأطفال. هذا المرض الخلقي يدمر الجهاز العصبي المركزي ويتطور إلى القليل مما يتسبب في عدم نمو الطفل بشكل صحيح. قد تبدأ أعراض المرض بالظهور في السنة الأولى من حياة الطفل ، على الرغم من وجود حالات تظهر فيها الأعراض الأولى فقط حوالي 5 سنوات من العمر. في هذه الحالة ، يُقال الطفل على أنه طبيعي وينتج دون أي مشكلة حتى تخسر شيئًا فشيئًا كل ما يمكنك فعله بالفعل. يفقد الطفل قوة العضلات ، وتصبح الأطراف الصلبة (التشنج) ، تعوق المشي ، ويفقد قدرته الفكرية بالتقدم إلى الخرف التدريجي.

Liposarcoma هو ورم خبيث يتطور في العضلات والجلد والنسيج الدهني. هذا الورم يمكن أن ينتقل إلى الرئتين والكبد. هذا النوع من الأورام يؤثر بشكل خاص على الرجال ويتطور بين الثلاثين و السبعين من العمر ، حيث يتميز بوجود كتلة صفراء تنمو تدريجيا شيئا فشيئا ، دون التسبب بالألم. اعتمادًا على مكان الورم ، قد يتم ضغط الأنسجة والأعضاء القريبة وقد تتطور أوردة الدوالي بسبب ضعف الدورة الدموية. العلاج الجراحي لإزالة الأورام هو الأنسب لمكافحة المرض. إذا كان هناك نمو في ورم جديد في نفس ا

مرض باتن هو مرض تنكسي في الدماغ ، والذي يسبب فقدان القدرات المكتسبة حتى بداية الأعراض التي تبدأ ، وعادة ما تظهر في حوالي 5 سنوات من العمر. الأطفال لديهم نمو طبيعي ، وحتى تبدأ أعراض مرض باتن في الظهور ، مثل: التشنجات ومشاكل الرؤية والسلوك العدواني وصعوبات التعلم وفقدان القدرة التدريجية والارتباك الذهني وفقدان التوازن. لا توجد وسيلة للوقاية من مرض باتن ، الذي ينشأ من طفرة جينية وينتهي فقط بموت المريض. يتم إجراء التشخيص من خلال الاختبارات الجينية ، التي تكتشف وجود الجينات المصابة ، وعلى الرغم من عدم وجود علاج فعال لعلاج مرض باتن ، فإنه يتم توجيهه لتخفيف الأعراض التي تظهر أ

مرض عصبي نادر هو متلازمة Sturge-Weber التي يعاني الفرد فيها من نوبات منذ ولادته. تتضمن المتلازمة أيضا الجلوكوما الخلقية ولدى الطفل بعض البقع الحمراء على الوجه عند الولادة بسبب ضعف الأوعية الدموية المحلية. هذه البقع عادة ما تؤثر على جانب واحد من الجسم ونادرا ما يمكن للرقبة والجذوع تقديمها. يؤثر المرض على الجهاز العصبي المركزي وقد يحدث الصرع والتخلف العقلي وشلل

متلازمة Moebius هو مرض ولادة بدون سبب معروف ، على الرغم من أنه مرتبط بمحاولات الإجهاض الفاشلة. الطفل المصاب بمتلازمة mojios قد شلل أعصاب الوجه وعادة ما يولد بأقدام ملتوية وبالتالي يحتاج إلى إجراء جراحات تصحيحية. الأشخاص الذين لديهم هذه المتلازمة ، بالإضافة إلى عدم القدرة على عمل تعبيرات للوجه ، لديهم أيضًا صعوبة في التحدث وتناول الطعام ، ولكنهم لا يقدمون أي نقص في المس

عدم الخوف من أي شيء هو العرض الرئيسي لمرض نادر يسمى داء أورباخ فيته. من الغريب أن الأفراد الذين يعانون من هذا المرض لا يخافون من أي شيء لأن الجزء من الدماغ الذي يسيطر على الإحساس بالخوف والخطر هو "غير متصل". لقد سعى العلماء للحصول على إجابات لهذا المرض لأنهم قد يكونوا قادرين على شرح وخلق علاج فعال للأفراد الذين يعانون من إجهاد ما بعد الصدمة ، مثل الجنود العائدين من ا