تناذر DiGeorge هو مرض نادر يسببه خلل خلقي في الغدة الصعترية والغدة الدرقية ، والشريان الأورطي ، والذي يمكن تشخيصه أثناء الحمل. اعتمادًا على درجة تطور المتلازمة ، قد يصنفها الطبيب على أنها جزئية أو كاملة أو عابرة.
لا يصاب الأطفال بهذا المرض بنفس الطريقة ، لأن هذا يختلف باختلاف التعديلات الجينية لكل واحد منهم ، إلا أن الخصائص الأكثر شيوعًا تشمل:
- جلد مزرق.
- آذان أقل من المعتاد.
- فم صغير على شكل فم سمكة
- تأخير في النمو والتنمية ؛
- الحنك المشقوق
- غياب الغدة الصعترية والغدد الدرقية في فحص الموجات فوق الصوتية ؛
- التشوهات في العين.
- الصمم أو فقدان السمع.
- ظهور مشاكل في القلب.
بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات ، يمكن أن تسبب هذه المتلازمة أيضًا مشاكل في التنفس ، أو صعوبة في اكتساب الوزن ، أو تأخر في الكلام ، أو تقلصات عضلية أو عدوى متكررة ، مثل التهاب اللوزتين أو الالتهاب الرئوي ، على سبيل المثال.
تظهر معظم هذه الخصائص بعد الولادة مباشرة ، ولكن في بعض الأطفال قد تظهر الأعراض بعد بضع سنوات فقط ، خاصة إذا كان التغيير الوراثي معتدلاً للغاية. وبالتالي ، إذا كان الوالدين أو المدرسين أو أفراد العائلة يحددون أيًا من الخصائص ، يجب استشارة طبيب الأطفال الذي يمكنه تأكيد التشخيص.
كيف يتم التشخيص؟
عادة ما يتم تشخيص مرض DiGeorge من قبل طبيب الأطفال من خلال ملاحظة خصائص المرض. لذا ، إذا شعرت أنه من الضروري أن يطلب الطبيب اختبارات تشخيصية لتحديد ما إذا كانت هناك تغييرات قلبية شائعة في المتلازمة.
ومع ذلك ، من أجل إجراء تشخيص أكثر دقة ، يمكن أيضًا إجراء اختبار للدم ، يعرف باسم FISH ، حيث يتم تقييم وجود تغيرات في الكروموسوم 22 ، المسؤول عن بداية متلازمة DiGeorge. تعرف على المزيد حول كيفية إجراء هذا الاختبار.
كيف يتم علاج متلازمة دي جورج؟
يبدأ علاج متلازمة DiGeorge في وقت قصير بعد التشخيص ، والذي يحدث عادة في الأيام الأولى من حياة الطفل ، لا يزال في المستشفى. يشمل العلاج عادة تقوية جهاز المناعة ومستويات الكالسيوم لأن هذه التغيرات يمكن أن تؤدي إلى العدوى أو غيرها من الحالات الصحية الخطيرة.
قد تشمل الخيارات الأخرى جراحة لتصحيح الحنك المشقوق واستخدام أدوية القلب ، اعتمادًا على التغيرات التي تطورت في الجنين.
لا يوجد حتى الآن علاج لمرض DiGeorge ، ولكن يعتقد أن استخدام الخلايا الجذعية الجنينية يمكن أن يعالج المرض.
الأسباب الرئيسية لمتلازمة DiGeorge
ترتبط أسباب متلازمة DiGeorge باستخدام الكحول أثناء الحمل ، وتطور سكري الحمل ، والتغيرات الجينية العفوية للكروموسوم 22 ، والتي قد تحدث بدون سبب معين.
