ما هو الوهن العضلي الخلقي

الوهن العضلي الخلقي هو مرض ينطوي على الوصل العصبي العضلي ، وبالتالي يتسبب في ضعف عضلي تدريجي ، وغالبا ما يقود الشخص إلى المشي في كرسي متحرك. يمكن اكتشاف هذا المرض في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ واعتمادًا على نوع التغير الوراثي الذي يمكن للشخص علاجه ، يمكن علاجه باستخدام الأدوية.

بالإضافة إلى العلاجات التي أشار إليها طبيب الأعصاب ، فمن الضروري أيضًا القيام بعلاج طبيعي لاستعادة قوة العضلات وتنسيق الحركات ، ولكن يمكن للشخص أن يعود إلى السير بشكل طبيعي ، دون الحاجة إلى كرسي متحرك أو عكازات.

الوهن العضلي الخلقي ليس تماما مثل الوهن العضلي الوبيل لأنه في حالة الوهن العضلي الشديد هو السبب في تغيير الجهاز المناعي للشخص ، في حين أن الوهن العضلي الخلقي هو السبب في طفرة جينية شائعة بين أفراد عائلة واحدة.

أعراض الوهن العضلي الخلقي

تظهر أعراض الوهن العضلي الخلقي عادة عند الرضع أو بين سن 3 و 7 ، ولكن بعض الأنواع تظهر بين سن 20 و 40 ، وقد تكون:

في الطفل:

• صعوبة في الرضاعة الطبيعية أو الرضاعة من الزجاجة ، والخنق السهل والقليل من القوة للإمتصاص ؛
• hypotonia يتجلى من خلال ضعف الأسلحة والساقين.
• تدلى الجفن
• تقلصات مشتركة (المفصلية الخلقية) ؛
• انخفاض تعبير الوجه.
• صعوبة في التنفس وأطراف الأصابع والشفتين المسترجعة ؛
• التأخر التنموي للجلوس ، الزحف والمشي ؛
• في الأطفال الأكبر سنًا قد يكون هناك صعوبة في صعود السلالم.

في الأطفال والمراهقين أو البالغين:

• ضعف في الساقين أو الذراعين مع الإحساس بالوخز ؛
• صعوبة في المشي مع ضرورة الجلوس للراحة ؛
• قد يكون هناك ضعف في عضلات العين التي تترك تدلي الجفن.
• التعب عند بذل جهود صغيرة ؛
• قد يكون هناك جنف في العمود الفقري.

هناك 4 أنواع مختلفة من الوهن العضلي الخلقي: قناة بطيئة ، قناة سريعة من تقارب منخفض ، نقص حاد في AChR أو نقص AChE. لأن الوهن العضلي الخلق للقناة البطيئة يمكن أن يظهر بين 20 و 30 سنة من العمر. كل نوع له خصائصه الخاصة ويمكن أن يختلف العلاج أيضًا من شخص إلى آخر نظرًا لعدم وجود أعراض واحدة لدى جميعهم.

كيف يتم التشخيص؟

يجب أن يتم تشخيص الوهن العضلي الخلقي اعتمادًا على الأعراض المقدمة ويمكن تأكيدها عن طريق الفحوصات مثل اختبار الدم CK والاختبارات الجينية وفحص الأجسام المضادة للتأكد من أنها ليست Myasthenia Gravis و electromyography التي تقيس جودة الانقباض العضلات ، على سبيل المثال.

في الأطفال الأكبر سنا والمراهقين والبالغين ، قد يقوم الطبيب أو أخصائي العلاج الطبيعي بإجراء بعض الاختبارات في المكتب لتحديد ضعف العضلات ، مثل:

• نظرة على السقف لمدة 2 دقيقة ، ومراقبة ومراقبة إذا كان هناك تفاقم صعوبة في إبقاء الجفون مفتوحة.
• رفع الأسلحة إلى الأمام إلى ارتفاع الكتف ، والحفاظ على هذا الموقف لمدة 2 دقيقة ومراقبة ما إذا كان من الممكن الحفاظ على هذا الانقباض أو إذا كان هناك سقوط الأسلحة.
• ارفع نقالة بدون مساعدة من ذراعيك أكثر من مرة أو ارفع الكرسي أكثر من مرتين لمعرفة ما إذا كان هناك المزيد والمزيد من الصعوبة في أداء هذه الحركات.

إذا لوحظ ضعف العضلات ، ومن الصعب إجراء هذه الاختبارات ، فمن المرجح جدا أن هناك ضعف العضلات العام ، مما يدل على مرض مثل الوهن العضلي.

لتقييم ما إذا كان الكلام قد تأثر أيضًا ، يمكن للمرء أن يطلب من الشخص أن يقتبس من 1 إلى 100 وأن يلاحظ ما إذا كان هناك تغيير في نغمة الصوت أو فشل صوتي أو زيادة في الوقت بين الاقتباسات لكل رقم.

علاج الوهن العضلي الخلقي

تختلف العلاجات باختلاف نوع الوهن العضلي الخلقي الذي يمتلكه الشخص ، ولكن في بعض الحالات قد يتم وصف الأدوية مثل مثبطات أستيلاز أستريز ، والكوينيدين ، والفلوكستين ، والإيفيدرين ، والسالبوتامول تحت إشارات طبيب الأعصاب أو أخصائي الأعصاب. يشار إلى العلاج الطبيعي ويمكن أن يساعد الشخص على الشعور بتحسن ، ومكافحة ضعف العضلات وتحسين التنفس ولكن لن تكون فعالة بدون أدوية.

يمكن للأطفال النوم باستخدام قناع أكسجين يسمى CPAP ويتعين على الوالدين تعلم كيفية تقديم الإسعافات الأولية في حالة توقف التنفس. اعرف ماذا تفعل إذا توقف طفلك عن التنفس.

في التمارين العلاجية يجب أن تكون متساوية القياس ولها عدد قليل من التكرار ولكن يجب أن تغطي عدة مجموعات العضلات ، بما في ذلك عضلات الجهاز التنفسي ومفيدة للغاية لزيادة كمية الميتوكوندريا والعضلات والشعيرات الدموية وتقليل تركيز اللاكتات ، مما يؤدي إلى أقل تشنج.

هل الوهن العضلي الخلقي له علاج؟

في معظم الحالات ، لا يوجد الوهن العضلي الخلقي في أي علاج ، مما يتطلب علاجًا مدى الحياة. ومع ذلك ، تساعد العلاجات والعلاج الطبيعي على تحسين نوعية حياة الشخص ومكافحة التعب وضعف العضلات وتجنب المضاعفات مثل ضمور الذراعين والساقين والاختناق الذي يمكن أن ينشأ عند ضعف التنفس ، وهذا هو السبب والحياة ضرورية.

المرضى الذين يعانون من الوهن العضلي الخلقي الناجم عن خلل في الجين DOK7 قد يكون لديهم تحسن كبير في الحالة ويمكن أن يظهروا "شفاء" مع استخدام علاج شائع الاستخدام ضد الربو ، السالبوتامول ، ولكن على شكل أقراص أو أقراص معينات. ومع ذلك ، قد لا يزال العلاج الطبيعي مطلوبًا بشكل متقطع.

عندما يكون الشخص يعاني من الوهن العضلي الخلقي ولا يؤدي العلاج ، فإنه يفقد قوته تدريجياً في العضلات ، ويصبح مضطرباً ، ويحتاج إلى البقاء طريح الفراش وقد يموت بسبب فشل تنفسي وبالتالي فإن العلاج السريري والعلاج الطبيعي مهم جداً لأن كليهما يمكن أن يحسن نوعية الحياة وإطالة العمر.

بعض الأدوية التي تزيد من الوهن العضلي الخلقي سوءًا هي سيبروفلوكساسين ، كلوروكين ، بروكايين ، الليثيوم ، فينيتوين ، حاصرات بيتا ، بروكاييناميد وكوينينيدين ، ولذلك يجب استخدام كل دواء فقط تحت مؤشر طبي بعد تحديد نوع الشخص.