الاستشارة الوراثية: ما هي ومتى تفعل ذلك

الاستشارة الوراثية هي عملية متعددة الاختصاصات ومتعددة الاختصاصات يتم تنفيذها بهدف تحديد احتمال حدوث مرض معين وفرص انتقاله إلى أفراد الأسرة. يمكن أن يتم هذا الفحص من قبل حامل لمرض وراثي معين ومن قبل أقاربه ومن تحليل الخصائص الجينية ، فمن الممكن تحديد طرق الوقاية والمخاطر وبدائل العلاج.

يتم إجراء الاستشارة الوراثية في معظم الأحيان في حالة السرطان للتحقق من الطفرة المرتبطة بنوع السرطان وإمكانية انتقاله إلى الأجيال القادمة وكذلك فرصة حدوث السرطان والمخاطر المحتملة.

ماذا تتكون المشورة الوراثية؟

الاستشارة الوراثية تتكون من اختبارات يمكن أن تكتشف الأمراض الوراثية. يمكن أن يكون رجعيًا ، عندما يكون هناك شخصان على الأقل في العائلة حاملاً للمرض ، أو مستقبليًا ، عندما لا يكون هناك أي شخص مصاب بالمرض في العائلة ، ويتم التحقق لمعرفة ما إذا كانت هناك فرصة لتطوير مرض وراثي.

تنقسم هذه العملية إلى ثلاث مراحل ، الأولى عبارة عن حالة من الذكاء ، حيث يقوم الشخص باستكمال استبيان ، المرحلة الثانية من الاختبارات الجسدية والنفسية والمخبرية ، من أجل التحقق من وجود علامات على أي مرض وراثي والطفرات المحتملة. ، والخطوة الأخيرة هي صياغة فرضيات التشخيص استنادًا إلى نتيجة تحليل الاستبيان والامتحانات. انظر خطوات الاستشارة الوراثية.

الاستشارات الوراثية قبل الولادة

ويمكن إجراء الاستشارة الوراثية في الرعاية السابقة للولادة ويشار إليها بشكل رئيسي في حالات الحمل في سن الشيخوخة ، والنساء المصابات بالأمراض التي يمكن أن تؤثر على نمو الجنين ، والأزواج ذوي الروابط العائلية ، مثل أبناء العمومة. الاستشارة الوراثية قبل الولادة قادرة على تحديد تثلث الصبغي 21 ، الذي يميز متلازمة داون ، والتي يمكن أن تساعد في تنظيم الأسرة. تعلم كل شيء عن متلازمة داون.

يجب على الأشخاص الراغبين في تقديم المشورة الوراثية البحث عن علم الوراثة السريري ، وهو الطبيب المسؤول عن تقديم المشورة بشأن الحالات الجينية.