إن علاج الحثل الشحمي الخلقي المعمم ، وهو مرض وراثي لا يسمح بتراكم الدهون تحت الجلد مما يؤدي إلى تراكمها في الأعضاء أو العضلات ، يهدف إلى تقليل الأعراض ، وبالتالي يختلف في كل حالة. ومع ذلك ، يتم في معظم الوقت مع:
- يساعد نظام غذائي عالي الكربوهيدرات مثل الخبز أو الأرز أو البطاطس في الحفاظ على مستويات الطاقة في الجسم التي تنخفض بسبب نقص الدهون ، مما يسمح بالنمو الطبيعي والتطور.
- الأطعمة قليلة الدهون : يساعد على منع تراكم الدهون في العضلات والأعضاء مثل الكبد أو البنكرياس. وهنا ما يجب تجنبه: الأطعمة الغنية بالدهون.
- Leptin Alternative Therapy : العلاجات البديلة مثل "Myalept" تستخدم لاستبدال الهرمون الناتج عن الخلايا الدهنية ، مما يساعد على منع ظهور مرض السكري أو ارتفاع مستويات الدهون الثلاثية.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يشمل العلاج أيضًا استخدام علاجات السكري أو مشاكل الكبد إذا كانت هذه المضاعفات قد تطورت بالفعل.
في الحالات الأكثر شدة ، حيث يسبب الحثل الشحمي الخلقى المتعمد آفات معقدة في الكبد أو يسبب تغيرات في الوجه ، يمكن استخدام الجراحة لتصحيح جماليات الوجه ، لإزالة الآفات من الكبد أو ، في الحالات الأكثر تقدمًا ، لإجراء عملية زرع الكبد.
أعراض الحثل الشحمي الخلقية المعممة
تظهر أعراض الحثل الشحمي الخلقية العامة ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة بيراردينيلي-سيب ، عادةً خلال مرحلة الطفولة وتتميز بنقص الدهون في الجسم الذي يعطي مظهرًا عضليًا للغاية ومع أوردة بارزة. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للطفل أيضا نمو سريع جدا ، مما يؤدي إلى تطوير اليدين والقدمين أو الفكين كبيرة جدا بالنسبة للعمر.
على مر السنين ، إذا لم يتم علاج الحثل الشحمي الخلقي بشكل صحيح ، يمكن أن يسبب تراكم الدهون في العضلات أو الأعضاء ، مما يؤدي إلى عواقب مثل:
- العضلات كبيرة جدا ومتطورة.
- اصابة الكبد الشديدة.
- مرض السكري من النوع 2 ؛
- سماكة عضلة القلب
- مستويات مرتفعة من الدهون الثلاثية في الدم.
- زيادة حجم الطحال.
بالإضافة إلى هذه المضاعفات ، فإن الحثل الشحمي الخلقى العام يمكن أن يؤدي أيضًا إلى تطور الناميات الشوكية ، وهي مشكلة جلدية تؤدي إلى تطور بقع داكنة وسميكة على الجلد ، خاصة في مناطق العنق والإبط والفخذ. تعلم المزيد على: كيفية علاج nantrican acanthosis.
تشخيص الحثل الشحمي الخلقية المعممة
عادة ما يتم إجراء تشخيص الحثل الشحمي الخلقى العام من قبل ممارس عام أو متخصص في الغدد الصماء ، من خلال مراقبة الأعراض أو تقييم تاريخ المريض ، خاصة إذا كان المريض رقيقًا جدًا ولكنه يعرض مشاكل مثل السكري أو ارتفاع الشحوم الثلاثية أو تلف الكبد أو على سبيل المثال.
بالإضافة إلى ذلك ، قد يطلب الطبيب أيضًا بعض الاختبارات التشخيصية مثل اختبارات الدم أو التصوير بالرنين المغناطيسي لتقييم مستويات الدهون في الدم أو تدمير الخلايا الدهنية في الجسم ، على سبيل المثال. في حالات نادرة ، يمكن إجراء اختبار جيني لتحديد ما إذا كانت الطفرة موجودة في جينات معينة تسبب الحثل الشحمي الخلقي المعمم.
إذا تم التأكد من تشخيص الحثل الشحمي الخلقي المعمم ، يجب إجراء الاستشارة الوراثية قبل الحمل ، على سبيل المثال ، لأن هناك خطر انتقال المرض إلى الأطفال.
