أمراض نادرة

متلازمة تنشيط الخلايا البدينة هو مرض نادر يؤثر على الجهاز المناعي ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض الحساسية التي تؤثر على أكثر من جهاز واحد ، وخاصة الجلد والجهاز الهضمي والقلب والأوعية الدموية والجهاز التنفسي. وبالتالي ، قد يكون لدى الشخص أعراض الحساسية على الجلد مثل الاحمرار والحكة ، وكذلك الغثيان والقيء ، على سبيل المثال. تظهر هذه الأعراض لأن الخلايا المسؤولة عن تنظيم حا

متلازمة الحبس ، أو متلازمة القفل ، هو مرض عصبي نادر ، يحدث فيه الشلل لجميع عضلات الجسم ، باستثناء العضلات التي تتحكم في حركة العينين أو الجفون. في هذا المرض ، يكون المريض "محاصراً" داخل جسمه ، غير قادر على الحركة أو التواصل ، ولكنه يبقى واعياً ، ويراعي كل ما يحدث حوله ولا تزال ذاكرته سليمة. هذه المتلازمة ليس لها علاج ، ولكن هناك إجراءات يمكن أن تساعد في تحسين نوعية حياة الشخص ، مثل الخوذة التي يمكن أن تحدد ما يحتاجه الشخص ، بحيث يمكن الالتحاق به. كيف تعرف ما إذا كانت هذه المتلازمة يمكن أن تكون أعراض متلازمة الحبس:

متلازمة فايفر هي مرض نادر يحدث عندما تتحد العظام التي تشكل الرأس في وقت مبكر عن المتوقع في الأسابيع الأولى من الحمل ، مما يؤدي إلى تطور التشوهات في الرأس والوجه. بالإضافة إلى ذلك ، هناك سمة أخرى لهذه المتلازمة هي الاتحاد بين الأصابع الصغيرة في يدي الطفل وأقدامه. أسبابه وراثية وليس هناك ما فعلته الأم أو الأب أثناء الحمل الذي يمكن أن يسبب هذه المتلازمة ولكن هناك دراسات تشير إلى أنه عندما يحين الوالدان بعد الأربعين من العمر ، فإن فرص هذا المرض أكبر. التغييرات في الأصابع ا

في حالة التهاب الأوعية الدموية عند الأطفال ، يكون الطفل مستديرًا أو بقع حمراء أو أرجوانية على الجلد ، والتي تظهر فجأة ، ولكن عادة ما يبدو الطفل جيدًا دون أن يبدو مريضًا. هذا المرض له حلقة واحدة فقط في الحياة. وتسمى أيضًا بالوذمة النزفية الحادة وهي مرض نادر ، يصيب الأطفال بشكل رئيسي من 3 أشهر إلى سنتين م

مرض هاف هو مرض نادر يسبب ألما شديدا في العضلات ، والذي ينشأ فجأة ، بالإضافة إلى البول الأسود بعد 24 ساعة من استهلاك أسماك المياه العذبة الملوثة. ويعتقد أن الأسماك يجب أن تكون ملوثة ببعض السموم البيولوجية ولكن منذ بداية هذا المرض في 1920s ، حتى يومنا هذا لم يتم حتى الآن تحديد هذا السم. في معظم الأحيان ، لا يكون المرض خطيراً لدرجة أنه قد يؤدي إلى الوفاة ، كما أن معظم المرضى المصابين يتطورون مع الشفاء السريع ، ولكن في بعض الأحيان عندما لا يتم تنفيذ العلاج يمكن أن يتفاقم المرض ويؤدي إلى حالات أكثر حدة مث

يُعد مرض بورنهولم ، المعروف أيضًا باسم ألم الجنب ، عدوى نادرة لعضلات الأضلاع التي تسبب أعراضًا مثل ألم الصدر الحاد والحمى وآلام العضلات العامة. عادة ، ينتقل الفيروس الذي يسبب هذه العدوى ، والمعروف باسم فيروس كوكساكي B ، عن طريق الغذاء أو الأشياء الملوثة بالبراز ، ولكن يمكن أن ينشأ أيضا بعد أن يكون على اتصال مع شخص مصاب لأنه يمكن أن يمر من خلال السعال. هذا المرض له علاج وعادة ما يزول بعد أسبوع ، دون الحاجة إلى علاج محدد. ومع ذلك ، يمكن استخدام بعض العلاجات المسكنة للمساعدة في تخفيف الأعراض أثناء الشفاء. الأعراض الرئيسية يتمثل العرض الرئيسي لهذا المرض في ظهور ألم شديد في الصدر ، والذي يزداد سوءًا

الصداع الوحيد على أحد جانبي الوجه ، وهو قوي جدا ، وممتلئ ، والذي يظهر أثناء النوم هو السمة الرئيسية للصداع في السلفوس ، وهو مرض نادر ، أقوى بكثير ويعجز عن الصداع النصفي ، ويعرف باسم ألم أسوأ يمكن أن نشعر به ، كونه أقوى من الولادة الكلوية أو البنكرياسية أو المؤلمة. يؤثر الألم على جانب واحد فقط من الوجه ، ويمكن أن يكون خفقانًا ولا يمكن للشخص أن يقف ساكناً ، مضطرًا إلى المشي من جانب إلى آخر أثناء الأزمة. الخصائص الأخرى هي احمرار وتمزيق العين على نفس الجانب من الألم. العلاج

متلازمة الجمال النائم تدعى علميا متلازمة كلاين ليفين. هذا مرض نادر يظهر في البداية في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ المبكرة. في ذلك ، يعاني الشخص من الفترات التي يمر فيها أيام النوم ، والتي يمكن أن تختلف من 1 إلى 3 أيام ، والاستيقاظ غضب ، وتهيج والأكل الإلزامي. يمكن أن تتراوح مدة كل فترة نوم ما بين 17 إلى 72 ساعة متتالية وعندما تستيقظ ، تشعر بالنعاس ، وتعود إلى النوم بعد وقت قصير. بعض الناس لا يزال لديهم نوبات من فرط الجنس ، وهذا أكثر شيوعا بين الرجال. يظهر هذا ال

المتلازمة الخبيثة المضادة للذهان هي رد فعل خطير لاستخدام الأدوية المضادة للذهان ، مثل هالوبيريدول أو كلوربرومازين. على الرغم من ندرة هذه المتلازمة يمكن أن تهدد الحياة إذا لم يتم البدء في العلاج بسرعة وبالتالي من الضروري أن نكون حذرين من الأعراض المحتملة بعد استخدام مضادات الذهان. وبالتالي ، عندما تظهر علامات مثل الحمى فوق 39 درجة مئوية ، صعوبة في تحريك الأطراف أو التحريض الشديد بعد استخدام هذا النوع من الأدوية ، فمن المستحسن الذهاب إلى المستشفى بسرعة ، لتقييم المشكلة ولبدء العلاج المناسب. عادة ما يتم العلا

متلازمة Savant أو Sage Syndrome لأن Svant بالفرنسية تعني حكيماً ، وهو اضطراب نفسي نادر حيث يعاني الشخص من عجز فكري حاد. في هذه المتلازمة ، يواجه الشخص صعوبات جمة في التواصل وفهم ما يتم نقله وإقامة علاقات شخصية. ومع ذلك ، لديه مواهب لا تعد ولا تحصى ، ترتبط بشكل رئيسي بذاكرته غير العادية. هذه المتلازمة أكثر شيوعًا منذ الولادة ، حيث تظهر بشكل متكرر لدى الأط

Prosopagnosia هو مرض يمنع الاعتراف بميزات الوجه ، والتي يمكن أن تُعرف أيضًا باسم "العمى للميزات". هذا الاضطراب ، الذي يؤثر على النظام المعرفي المرئي ، يؤدي إلى عدم القدرة على تذكر وجوه الأصدقاء وأفراد الأسرة أو المعارف. بهذه الطريقة ، لا توفر ميزات الوجه أي نوع من المعلومات لهؤلاء الأشخاص نظرًا لعدم وجود القدرة على ربط الوجوه مع كل شخص. لذلك ، من الضروري اللجوء إلى خصائص أخرى للتع

إن رباعية فالوت هي مرض وراثي نادر ينشأ نتيجة لأربعة تغيرات في القلب ، والتي تعدّل وظائفه وتقلل كمية الدم بالأكسجين الذي يتم ضخه. وبهذه الطريقة ، عادةً ما يظهر الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من الشذوذ القلوي لونًا مزرقًا في جميع أنحاء البشرة بسبب نقص الأكسجين في الأنسجة. على الرغم من عدم وجود علاج ، يمكن تصحيح رباعية فالو بالجراحة لتحسين الأعراض. النوعان الأكثر استخدامًا للجراحة هما: 1. جراحة إصلاح داخل القلب هذا هو النوع الرئيسي من العلاج لربع فالوت ، حيث يتم إجراء قلب مفتوح حتى يقوم ال

في متلازمة الشخص الجامد يقدم الفرد تيبسا شديدا يمكن أن يظهر في كل الجسم أو في الساقين فقط ، على سبيل المثال. عندما تتأثر هذه ، يمكن للشخص المشي مثل جندي لأنه لا يستطيع تحريك عضلاته والمفاصل بشكل جيد للغاية. هذا هو أحد أمراض المناعة الذاتية التي تظهر عادة بين 40 و 50 سنة من العمر ويعرف أيضا باسم متلازمة Moersch-Woltmann أو في اللغة الإنجليزية ، متلازمة Stiff-man. فقط ح

متلازمة Aase ، المعروف أيضا باسم متلازمة Aase-Smith ، هو مرض نادر يسبب مشاكل مثل فقر الدم الثابت والتشوهات في المفاصل والعظام في أجزاء مختلفة من الجسم. تتضمن بعض التشوهات الأكثر شيوعًا ما يلي: المفاصل ، الأصابع أو أصابع القدم ، صغيرة أو غائبة ؛ الحنك المشقوق آذان مشوهة تدلي الجفون. صعوبة في شد المفاصل بالكامل ؛ أكتاف ضيقة بشرة فاتحة جدًا الوتر المشترك في الابهام. هذه المتلازمة تنشأ من الولادة وتحدث بسبب طفرة جينية عشوائية أثناء الحمل ، وبالتالي ، في معظم الحالات ، مرض غير وراثي. ومع ذلك ، هن

الوهن العضلي الخلقي هو مرض ينطوي على الوصل العصبي العضلي ، وبالتالي يتسبب في ضعف عضلي تدريجي ، وغالبا ما يقود الشخص إلى المشي في كرسي متحرك. يمكن اكتشاف هذا المرض في مرحلة المراهقة أو مرحلة البلوغ واعتمادًا على نوع التغير الوراثي الذي يمكن للشخص علاجه ، يمكن علاجه باستخدام الأدوية. بالإضافة إلى العلاجات التي أشار إليها طبيب الأعصاب ، فمن الضروري أيضًا القيام بعلاج طبيعي لاستعادة قوة العضلات وتنسيق الحركات ، ولكن يمكن للشخص أن يعود إلى السير بشكل طبيعي ، دون الحاجة إلى كرسي متحرك أو عكازات. الوهن العضلي الخ

متلازمة هولت اورام هو اضطراب وراثي نادر يسبب تشوهات في الأطراف العلوية مثل اليدين والكتف ومشاكل في القلب مثل عدم انتظام ضربات القلب أو تشوهات صغيرة. هذا المرض غالبا ما لا يمكن تشخيصه إلا بعد ولادة الطفل ، وعلى الرغم من عدم وجود علاج ، فهناك علاجات وجراحات تهدف إلى تحسين نوعية حياة الطفل. خصائص متلازمة هولت أورام يمكن لمتلازمة هولت أورام أن تسبب مجموعة متنوعة من التشوهات والمشكلات التي قد تشمل: التشوهات في الأطراف العلوية ، والتي تنشأ أساسًا في اليدين أو في منطقة الكتف ؛ مشاكل القلب والتشوهات التي تشمل عدم انتظام ضر

نقص الفوسفات هو مرض وراثي نادر يؤثر على الأطفال بشكل خاص ، والذي يسبب تشوهات وكسور في بعض مناطق الجسم وفقدان سابق لأوانه من الحليب. ينتقل هذا المرض إلى الأطفال على شكل الوراثة الوراثية وليس له علاج ، كونه ناتج عن تغيرات في جين مرتبط بتكلس العظام وتطور الأسنان ، مما يضعف تمعدن العظام. التغيرات الرئيسية الناجمة عن نقص الفوسفات يمكن أن يسبب نقص الفوسفات تغييرات مختلفة في الجسم بما في ذلك: ظهور التشوهات في الجسم مثل الجمجمة الممدودة ، والمفاصل المتضخمة أو انخفاض ارتفاع الجسم ؛ ظهور الكسور في عدة مناطق ؛ فقدان س

الحمل الربيعي ، الذي يطلق عليه أيضًا الحمل المولي أو شلل الرحى ، هو اختلاط نادر للحمل يؤدي إلى الإجهاض التلقائي ويمكن تصنيفه على أنه كامل أو جزئي. في الحمل على المدى الكامل يتلقى الجنين فقط خلايا الأب مكررة وفي الجزئي يتلقى الجنين الخلايا المكررة من الأب بالإضافة إلى الخلايا من الأم. وتشكل هذه التغييرات مجموعة متشابكة من الخلايا شبيهة بعناقيد العنب في رحم المرأة ، مما يتسبب في تشوه المشيمة والجنين ، ولا توجد إمكانية لأن تصبح طفلاً. هذه المجموعة من الخلايا الشاذة يمكن أن تنتشر وتولد مضاعفات ، مثل السرطان ، على

مرض ماتشادو جوزيف هو مرض وراثي نادر يسبب انحطاط مستمر في الجهاز العصبي ، مما يؤدي إلى فقدان السيطرة على العضلات والتنسيق ، وخاصة في الذراعين والساقين. عادة ، ينشأ هذا المرض بعد سن الثلاثين ، يركب نفسه بشكل تدريجي ، ويؤثر في المقام الأول على عضلات الساقين والذراعين ويتقدم مع مرور الوقت إلى العضلات المسؤولة عن الكلام والبلع وحتى حركة العين. إن مرض ماتشادو جوزيف ليس له علاج ، ولكن يمكن السيطرة عليه باستخدام العلاجات وجلسات العلاج الطبيعي ، والتي تساعد على تخفيف الأعراض والسماح بالأداء المستقل للأنشطة اليومية. كيف يتم العلاج؟ يجب أن يوجه العلاج لمرض ماتشادو جوزيف من قبل طبيب أعصاب ، وعادة ما يهدف إ

متلازمة Hugles-stovin هو مرض نادر وخطير للغاية يسبب تمدد الأوعية الدموية المتعددة في الشريان الرئوي والعديد من حالات تخثر الأوردة العميقة أثناء الحياة. منذ أول وصف لهذا المرض في جميع أنحاء العالم ، تم تشخيص أقل من 40 شخصا بحلول عام 2013. يمكن أن يحدث المرض في 3 مراحل مختلفة ، حيث تظهر المرحلة الأولى عادة مع التهاب الوريد الخثاري ، المرحلة الثانية مع تمدد الأوعية الدموية الرئوية ، وتتميز المرحلة الثالثة والأخ