متلازمة تيترا-أميليا مرض وراثي نادر جدا يسبب ولادة الطفل بدون ذراع ورجلين ، وقد يسبب تشوهات أخرى في الهيكل العظمي ، الوجه ، الرأس ، القلب ، الرئتين ، الجهاز العصبي أو المنطقة التناسلية.
يمكن تشخيص هذا التغيير الوراثي حتى أثناء الحمل ، وبناءً على شدة التشوهات التي تم تحديدها ، قد يوصي طبيب الولادة بإجراء عملية إجهاض ، لأن العديد من هذه التشوهات قد تعرض حياة الطفل للخطر بعد الولادة.
على الرغم من عدم وجود علاج ، هناك بعض الحالات التي يولد فيها الطفل فقط مع عدم وجود الأطراف الأربعة أو مع تشوهات خفيفة وفي هذه الحالات قد يكون من الممكن الحفاظ على نوعية حياة كافية.
الأعراض الرئيسية
بالإضافة إلى عدم وجود الساقين والذراعين ، يمكن لمتلازمة تيترا أميليا أن تسبب العديد من التشوهات الأخرى في أجزاء مختلفة من الجسم مثل:
الجمجمة والوجه
- إعتام عدسة العين.
- عيون صغيرة جدا
- آذان منخفضة للغاية أو غائبة ؛
- انف خارج أو غائب جدا.
- الحنك المشقوق أو الشفة المشقوقة.
القلب والرئتين
- انخفاض حجم الرئة.
- تغيرات الحجاب الحاجز
- البطينين القلبيين غير منفصلين
- تناقص جانب واحد من القلب.
الأعضاء التناسلية والمسالك البولية
- غياب الكلى
- المبيضات غير متطورة
- غياب الشرج أو الإحليل أو المهبل.
- وجود ثقب تحت القضيب.
- الأعضاء التناسلية منخفضة.
هيكل عظمي
- غياب الفقرات
- عظام الورك الصغيرة أو الغائبة ؛
- غياب الأضلاع.
في كل حالة ، تكون التشوهات المقدمة مختلفة ، وبالتالي ، فإن متوسط العمر المتوقع ومخاطر الحياة تختلف من طفل إلى آخر.
ومع ذلك ، فإن الأشخاص المتأثرين في نفس العائلة عادةً ما يعانون من تشوهات مشابهة جدًا.
لماذا تحدث المتلازمة؟
لا يوجد سبب محدد لجميع حالات متلازمة تيترا-أميليا ، ولكن هناك العديد من الحالات التي يحدث فيها المرض من خلال طفرة في جين WNT3.
إن جين WNT3 مسؤول عن إنتاج بروتين مهم لتطور الأطراف وأنظمة الجسم الأخرى أثناء الحمل. وهكذا ، إذا حدث تغير في هذا الجين ، فإن البروتين لا ينتج ، مما يؤدي إلى غياب الأسلحة والسيقان ، بالإضافة إلى التشوهات الأخرى المرتبطة بنقص التنمية.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة تيترا-أميليا ، وفي معظم الحالات لا ينجو الطفل أكثر من بضعة أيام أو أشهر بعد الولادة بسبب التشوهات التي تعوق نموه وتطوره.
ومع ذلك ، في الحالات التي ينجو فيها الطفل ، عادة ما يتم العلاج من خلال العمليات الجراحية لتصحيح بعض التشوهات المقدمة وتحسين نوعية الحياة. في غياب الأطراف ، عادة ما تستخدم كراسي متحركة خاصة ، تتحرك بواسطة حركات الرأس أو الفم أو اللسان ، على سبيل المثال.
في جميع الحالات تقريبًا ، من الضروري مساعدة الآخرين على القيام بأنشطة الحياة اليومية ، ولكن يمكن التغلب على بعض الصعوبات والعقبات من خلال جلسات العلاج المهني ، حتى الأشخاص الذين لديهم متلازمة يمكنهم التحرك دون استخدام كرسي متحرك.
