التدليكي fibrodysplasia التدريجي ، المعروف أيضا باسم FOP ، متلازمة التدويم العضلي أو متلازمة الرجل الحجري التدريجي ، هو مرض وراثي نادر جدا يسبب انسجة الجسم الرخوة ، مثل الأربطة ، والأوتار ، أو العضلات ، ليتحول ببطء إلى العظم ، مما يعوق تحركات الجسم والتسبب في تغييرات قوية في صورة الجسم.
في معظم الحالات تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة ، لكن تحول الأنسجة إلى عظام يستمر إلى مرحلة البلوغ ، وقد يختلف العمر الذي يتم فيه التشخيص. ومع ذلك ، هناك العديد من الحالات التي يعاني فيها الطفل عند الولادة بالفعل من تشوهات في أصابع القدم أو الأضلاع التي قد تقود طبيب الأطفال إلى الشك في المرض.
على الرغم من عدم وجود علاج للتليّف الغضروفي fibrodysplasia التدريجي ، فمن المهم أن يكون الطفل مصحوبًا دائمًا بطبيب الأطفال ، حيث توجد أشكال من العلاج يمكن أن تساعد في التخفيف من بعض الأعراض ، مثل التورم أو آلام المفاصل ، وتحسين نوعية الحياة.
الأعراض الرئيسية
عادة ما تظهر العلامة الأولى للتليين fibrodysplasia التدريجي تدريجيا بعد الولادة مع وجود تشوهات في أصابع القدم ، وفي بعض الحالات ، الإبهام.
تظهر الأعراض الأخرى عادة حتى سن العشرين وتشمل:
- المطبات التي يحمر بها الجسم ، والتي تختفي ولكنها تترك العظم في مكانه ؛
- تطور العظام في مواقع ثقب.
- صعوبة تدريجية لتحريك اليدين والذراعين والساقين أو القدمين.
- مشاكل الدورة الدموية في الأطراف.
بالإضافة إلى ذلك ، اعتمادا على المناطق المتضررة ، فإن تطور مشاكل القلب أو الجهاز التنفسي هو أمر شائع أيضًا ، خاصة عند حدوث عدوى تنفسية متكررة.
عادةً ما يؤثر الترنُّر الليفيُّ الغضروفيّ المتقدّميّ في المقام الأول على الرقبة والكتفين ، ثم يتقدّم إلى الظهر والجذع والأطراف.
على الرغم من أن المرض يمكن أن يسبب عدة قيود مع مرور الوقت ويقلل بشكل كبير من جودة الحياة ، إلا أن متوسط العمر المتوقع عادة ما يكون طويلا لأنه لا توجد عادة مضاعفات خطيرة تهدد الحياة.
ما هي أسباب وكيف يتم التشخيص
لا يزال سبب معين من التدليكي fibrodysplasia التدريجي وعملية الأنسجة التي تصبح العظام غير معروفة جيدا ، ومع ذلك ، فإن المرض ينشأ بسبب طفرة جينية على الكروموسوم 2. على الرغم من أن هذه الطفرة يمكن أن تنتقل من الوالد إلى الطفل ، فمن أكثر شيوعا أن المرض ينشأ عشوائيا.
بما أنه ناتج عن تغير وراثي ولا يوجد اختبار وراثي محدد ، فإن التشخيص عادة ما يقوم به طبيب الأطفال من خلال تقييم الأعراض وتحليل التاريخ الطبي للطفل. هذا لأن اختبارات أخرى مثل الخزعة ، تسبب صدمات صغيرة يمكن أن تؤدي إلى تطور العظام في المكان الذي تم فحصه.
كيف يتم العلاج؟
لا يوجد أي شكل من أشكال العلاج قادر على علاج المرض أو منع نموه ، لذلك من الشائع جدا أن يقتصر معظم المرضى على كرسي متحرك أو سرير بعد سن العشرين.
عندما تأتي التهابات الجهاز التنفسي مثل نزلات البرد أو الأنفلونزا ، من المهم جداً الذهاب إلى المستشفى بعد ظهور الأعراض الأولى لبدء العلاج ومنع حدوث مضاعفات خطيرة في هذه الأعضاء. بالإضافة إلى ذلك ، فإن الحفاظ على نظافة الفم الجيدة يحول دون الحاجة إلى علاج الأسنان ، الأمر الذي يمكن أن يؤدي إلى حدوث أزمات جديدة في تكوين العظام ، والتي يمكن أن تسرع إيقاع المرض.
على الرغم من محدوديته ، من الضروري أيضاً الترويج لأنشطة الترويح والتنشئة الاجتماعية للمصابين بالمرض ، لأن مهاراتهم الفكرية والتواصلية تظل سليمة ومتطورة.
